陈峰 沈建雄来志超 武文杰

    (中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院骨科，北京 100730)

    Ⅱ型糖原累积病合并脊柱侧凸手术治疗1例并文献复习

    陈峰 沈建雄*来志超 武文杰

    (中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院骨科，北京 100730)

    糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一类因参与糖原分解或合成代谢的酶缺乏而引起的常染色体隐性遗传病，共分为13型，临床均少见，且症状多样，需特殊检查进行确诊。该病可累及神经肌肉系统，特别是并发脊柱侧凸，骨科临床工作中可见，但容易漏诊和误诊。针对GSD的文献多为神经内科医师或儿科医师发表的个案报道[1-3]。国内尚无GSD合并脊柱侧凸患者进行手术治疗的相关报道，国外报道亦少见[4]。GSD 合并脊柱侧凸患者的围手术期风险高，预后不佳，对骨科医师具有极大挑战性。检索我院住院病历数据库，明确诊断为GSD的患 者约 450例 ，因 并 发 脊 柱侧 凸 于骨 科 诊 治 者共 3例，均为Ⅱ型GSD患者，其中2例因存在严重肺功能障碍而未行手术治疗，仅1例进行了手术治疗。本文结合该例患者的诊治经过和相关文献，就GSD(特别是Ⅱ型GSD)的骨科表现及围手术期诊治进行讨论，以提高对该病在骨科诊疗方面的认识。

    1 临床资料

    患者，女，15岁，因“双肩不等高、背部畸形、跛行4年，加重1年”入院。1年前患者背部不平及双肩不等高明显加重，躯干逐渐前倾，无法直立行走，行走100 m 即感明显腰部劳累，可上三层楼，但体育活动时感觉气短。

    查体：身高 140 cm，体重 36 kg，BMI 18.3 kg/m2，心、肺、腹无特殊。正常站立时躯干明显前倾，行走时需右手插腰部辅助上身挺直(图1A～C)。脊柱僵硬，肌肉紧张，活动度下降。脊柱胸段明显前凸，腰段后凸，胸腰段左侧凸，可见剃刀背畸形，高约 4 cm，左肩高于右肩 3 cm，骨盆右侧较左侧高约 0.5 cm。四肢肌肉容积少，各关节活动度大致正常。四肢感觉正常且对称，四肢肌张力正常、肌力Ⅴ级。双侧膝反射、双踝反射对称引出，双侧腹壁反射存在且对称，病理反射(-)。

    辅助检查：血常规、肝肾功能、凝血功能无异常 ，肌酸 激 酶为 317 U。 动脉血 气(自 然状态)：PO260.9 mmHg(↓)，PCO261.9 mmHg(↑)，提示 低氧 血症、CO2潴留。心电图、超声心动、腹部超声均未见明显异常。肺功能：FEV1 实测值为 0.90 L，占预计值的39.3% ；FVC 实 测 值 为 1.04 L ......