刘爽 弓孟春

    中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院，北京 100730

    1 “健康中国”战略对精准医学提出的任务

    2015年3月，国务院总理李克强在十二届全国人大三次会议政府工作报告中首次提出“健康中国”概念，指出满足群众需求、打造健康中国的任务[1]。2015年10月，中国共产党十八届五中全会将“健康中国”上升为国家战略，强调全民健康建设对提高综合国力、实现民族复兴的核心支撑作用[2]。2016年8月，全国卫生与健康大会在京召开，习近平总书记在会上强调加快推进健康中国建设，并明确提出“完善人口健康信息服务体系建设，推进健康医疗大数据应用”的要求[3]。2016年10月，中共中央、国务院联合发布《“健康中国2030”规划纲要》，再次申明“健康中国”建设的重大战略意义，强调推进健康医疗大数据的开放共享、深度挖掘和广泛应用，不断完善健康医疗大数据应用体系建设[4]。

    “精准医学”是一种通过充分考虑患者基因、环境、生活方式等多维度异质性从而更好地实现预防、诊断及治疗效果的医学模式[5]。在我国，现阶段精准医学仍要面向重大疾病防治和健康保障需求，以向人民群众提供更精准、高效的医疗健康服务为总体目标[6]。我国目前有近14亿人口，健康医疗数据资源丰富但分散，目前还没有统一权威、广联互通的人口健康信息平台，医疗大数据资源共享开放程度有限。因此，充分利用健康医疗大数据这一重要的国家基础性战略资源，顺应新兴信息技术发展趋势，规范和推动健康医疗大数据融合共享、开放应用，是当下精准医学发展的重要议题。

    2 药物基因组学在“健康中国”战略下的发展机遇

    2.1 药物基因组学简介

    药物基因组学(Pharmacogenomics,PGx)主要关注造成个体间药物反应异质性(包括药代动力学、药效学等)的基因变异[7]，研究基因变异与药物安全间的关系，具有预测个体不良药物反应的潜力[8]。此前，Vogel等[9]于1955年提出药物遗传学(Pharmacogenetics)概念，而PGx则更强调个体内或人群中的一组变异对药物反应的影响[10]。近年来测序技术、计算技术及生物信息学方面的进步为药物基因组学飞速发展提供了重要的契机[11]。药物基因组学研究在2型糖尿病[12]、高血压[13]、心力衰竭[14]等方面展现出良好前景。然而，将药物基因组学基础研究转化为临床应用的过程却相当缓慢，国外一些医疗机构的实践经验对中国的药物基因组学临床部署具有重要借鉴意义。

    目前全球最重要的药物基因组学知识库是PharGKB ......