中国医师协会骨科医师分会骨肿瘤专业委员会

    郭卫1*王臻2*郭征2*董扬3*

    (1.北京大学人民医院骨肿瘤科，北京100044；2.空军医科大学附属西京医院骨科，西安710032；3.上海市第六人民医院骨科，上海200233)

    1 方法学

    证据推荐等级方法采用GRADE(Grading of Recommendations Assessment,Development and Evaluation)方法，详见表1。

    2 尤文肉瘤肿瘤家族概述

    尤文肉瘤肿瘤家族(Ewing sarcoma family tumor,ESFT)是一组小圆细胞肿瘤的统称，包括尤文肉瘤、原始神经外胚层瘤(primitive neuroectodermal tumor,PNET)、骨PNET和骨外软组织尤文肉瘤。尤文肉瘤以22q12染色体上EWS基因(EWSR1)与ETS基因家族的几种基因(FLI1、ERG、ETV1、ETV4、FEV)融合为特征[1,2]。EWS与11号染色体上的FLI1融合，以及相应的t(11;22)(q24;q12)染色体易位导致的EWS-FLI1融合基因转录，出现在约85%的尤文肉瘤患者中[1]。在5%～10%病例中，EWS与ETS基因家族的其他基因相融合。在极少数病例中，FUS可以替代EWS，导致没有EWS的重新排列，即由t(16;21)(p11;q24)易位引起的FUS-ERG融合基因转录或t(2;16)(q35;p11)易位引起的FUS-FEV融合基因转录[3,4]。尤文肉瘤还有高表达细胞表面糖蛋白MIC2(CD99)的特征[5,6]。虽然MIC2表达不是特异性的，但可能有助于尤文肉瘤/PNET与其他小圆细胞肿瘤的鉴别[7]。

    表1 GRADE推荐等级和证据分级

    ESFT好发于青少年及年轻人。可见于全身任何骨骼，最常见的初始发病部位为骨盆、股骨以及胸壁[8]。长骨病变骨干最易受累。影像学多表现为溶骨性破坏。骨膜反应呈典型“洋葱皮”样改变。

    ESFT患者与大多数骨组织肉瘤患者一样常因局部疼痛或肿胀就诊。与其他骨起源肉瘤不同的是，全身性症状如发热、体重下降及疲劳在发病时常见。实验室检查异常包括血清乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)升高及白细胞增多 ......