中国医师协会骨科医师分会骨肿瘤专业委员会

    郭卫1*邵增务2*张伟滨3*叶招明4*

    (1.北京大学人民医院骨肿瘤科，北京100044；2.华中科技大学协和医院骨科，武汉430022；3.上海瑞金医院骨科，上海200025；4.浙江大学第二医院骨科，杭州310009)

    1 方法学

    证据推荐等级方法采用GRADE(Grading of Recommendations Assessment,Development and Evaluation)方法，内容见表1。

    2 软骨肉瘤概述

    2.1 流行病学

    软骨肉瘤约占全部原发恶性骨肿瘤的9.2%，年发病率约1/200000，可发生在任何年龄，平均发病年龄50岁左右，男性多于女性(55%∶45%)[1,2]。中轴骨的软骨肉瘤以骨盆最为好发，四肢长骨中股骨最常受累，另有10%的软骨肉瘤发生于软组织，多为黏液型软骨肉瘤。

    2.2 分类

    经典型软骨肉瘤占所有软骨肉瘤的85%，包括原发性软骨肉瘤和继发性软骨肉瘤两大类。目前国内外常用的病理学分级方法是三级法，根据软骨细胞丰富程度和异形性、双核细胞和核分裂相多少以及黏液变性程度将经典型软骨肉瘤分为1、2、3级。值得一提的是，2013年WHO骨与软组织肿瘤分类标准已将1级软骨肉瘤归入交界性肿瘤。遗传性多发骨软骨瘤病、Ollier病(多发性内生软骨瘤病)和Maffucci综合征(内生软骨瘤病伴软组织血管瘤)经常会恶变为继发性软骨肉瘤[3]。继发性软骨肉瘤通常恶性程度低，转移率低[4]。大约一半的软骨肉瘤和几乎所有的Ollier病和Maffucci综合征患者存在异柠檬酸脱氢酶(IDH1或IDH2)突变[5-7]。

    表1 GRADE推荐等级和证据分级

    除经典型软骨肉瘤外，还有其他一些特殊亚型，占所有软骨肉瘤的10%～15%，包括透明细胞型、去分化型、黏液型、皮质旁型、间叶型软骨肉瘤及恶性软骨母细胞瘤[1,8]。原发于骨的黏液型软骨肉瘤相对少见，具有明显的临床病理特点，是一类中度至高度恶性的软骨肉瘤，常见于髋关节周围[1,9,10]。研究表明绝大部分透明细胞型、去分化型及间叶型软骨肉瘤中存在视网膜母细胞瘤(Rb)通路的改变[8] ......