漆龙涛 徐贝宇 李淳德

    (北京大学第一医院骨科，北京 100034)

    面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)是临床常见的遗传性肌肉病，发病率约为1/20000，以慢性、选择性、非对称性面肌、肩带肌和上臂肌群进行性肌萎缩和肌无力为临床特征，并逐渐累及躯干肌、骨盆带肌、足背屈肌等，目前尚无有效的治疗方法[1-5]。FSHD 患者常合并脊柱侧凸、脊柱前凸畸形等，然而支具治疗效果常不理想，难以控制脊柱畸形的发展。外科手术干预治疗FSHD 合并脊柱畸形患者的文献报道鲜见。同时，FSHD 患者往往合并肺功能不全等问题，手术治疗也面临巨大风险。现分析我科收治的1例FSHD合并脊柱畸形患者的临床资料，结合文献探讨其诊疗思路。

    1 临床资料

    1.1 一般资料

    患者，男，9岁。主因“行走姿势异常3年，伴脊柱畸形2 年”就诊。患者3 年前发现行走姿势异常，且进行性加重，2 年前开始出现脊柱畸形，左侧凸及前凸明显，且进行性加重，活动耐力稍下降。1 年前于我院门诊行脊柱支具治疗，效果欠佳，近1年来，脊柱畸形加重明显，影响行走，行走50 m 后即出现背部疼痛，活动耐力明显下降，需借助辅助工具方可继续行走。患者智力稍落后，吐字不清，咀嚼无力，面部表情少。术前SF-36 评分为120 分，ODI 评分为67 分。无相关家族史。

    1.2 体格检查

    体温37℃，脉搏74次/分，呼吸18次/分，血压111/61 mmHg，体重指数(body mass index,BMI)15.2 kg/m2。腰椎前凸及脊柱左侧凸明显，脊柱前屈、后伸及左右旋转明显受限(图1)。骨盆前倾、右高左低。面部肌无力，双侧翼状肩胛，四肢肌肉萎缩。四肢肌力：三角肌Ⅲ级(双侧)，肱三头肌Ⅲ级(双侧)，指屈肌Ⅳ级(双侧)，肱二头肌Ⅲ级(双侧)，髂腰肌Ⅳ级(双侧)，胫骨前肌Ⅳ级(双侧)，腓骨长短肌Ⅳ级(双侧)。Gower 征(+)。双侧髋关节挛缩、双侧马蹄内翻足。四肢感觉正常，腱反射对称引出，病理征(-)。听力及视力正常。

    1.3 实验室等辅助检查

    血常规：白细胞计数8.38×109/L ......