郭东 高荣轩 姚子明 张学军 祁新禹 白云松 曹隽 孙保胜 李承鑫

    (国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院骨科，北京 100045)

    Ⅰ型神经纤维瘤病(type 1 neurofibromatosis,NF-1)是以周围神经系统受累为主的疾病，常合并脊柱畸形，发病率为10%～60%[1,2]，NF-1脊柱侧凸分为营养不良性和非营养不良性两种类型[3]。NF-1营养不良性脊柱侧凸(dystrophic scoliosis secondary to type 1 neurofibromatosis,NF1-DS)主要表现为侧凸节段短而锐利、伴有楔形改变，椎体旋转严重、椎弓根间距增宽、椎间孔扩大，还有可能合并肋骨“铅笔样”改变和肋骨头脱位[4]。1986年Flood等[5]首次报道了NF1-DS患者伴有肋骨头脱入椎管，而脱位的肋骨头可对脊髓造成压迫，引起严重的神经损伤并发症。目前，对于这类少见的临床表现国内外已有病例报道，如何处理伴有肋骨头脱入椎管的NF1-DS，目前的共识是，对于无神经症状的患者可保留肋骨头而直接矫正脊柱畸形是安全的，并非绝对手术禁忌证[6-8]。但多数文献报道病例数仅为个位数，且无专门针对儿童NF1-DS的文献报道，因此为了明确脱入椎管的肋骨头对于儿童脊柱侧凸的矫形和神经功能的影响，现对我院所收治的NF1-DS病例进行回顾性研究，分析该类疾病的儿童患者的临床特点，探讨儿童手术治疗的效果。

    1 资料与方法

    1.1 纳入与排除标准

    纳入标准：①营养不良性胸椎侧凸，术前CT或者MRI提示肋骨头脱入椎管；②行脊柱矫形手术治疗；③有完整的术前、术后影像学(站立位全脊柱正侧位X线、全脊柱CT或MRI检查)及临床资料。

    排除标准：①合并脑病或者周围神经病变；②合并椎管内其他占位。

    1.2 研究对象

    2006年9月至2017年12月北京儿童医院收治NF1-DS病例104例。符合上述纳入与排除标准的共计26例，发生率为25.0%(26/104)，其中男16例，女10例，年龄4.2～16.3岁，平均年龄(8.0±2.6)岁；单纯左胸弯6例，单纯右胸弯13例，双胸弯7例；14例存在不同程度的胸椎后凸畸形；所有脱入椎管的肋骨头均位于侧凸的凸侧，且都出现在凸侧顶椎区上、下一个节段范围内。

    表1列出了本组伴有肋骨头脱入椎管的NF1-DS病例的基本临床资料。术前脊髓损伤ASIA分级：A级1例，C级1例，D级3例，其余21例均为E级 ......