宋慧芯 余可谊

    (中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科，北京 100730)

    Ehlers-Danlos 综合征(Ehlers-Danlos syndrome,EDS)，又称为弹力过度性皮肤，伴皮肤和关节松弛及皮肤毛细血管破裂，是一种罕见的结缔组织遗传性疾病。常有骨骼肌肉系统受累，表现为关节疼痛、肿胀，关节不稳，脊柱畸形三联征。根据临床表现及病理、遗传学诊断，EDS可分为经典型、皮肤弹性异常增高型、血管型、脊柱侧后凸型、关节松弛型、皮肤脆弱型等13 种分型[1]。其中，脊柱侧后凸型较为罕见，仅占全部类型的1%。我院收治脊柱侧后凸型患者1例，行侧凸矫正脊柱融合术，随访2年，报告如下。

    1 临床资料

    患者，男，12岁，因“发现背部突起1年半，加重1年”入院。患者自幼全身皮肤松弛(图1)，皮肤易受伤且不易愈合，轻触伤可致皮下出血、瘀斑，4岁才可直立行走，易摔倒。当地医院行全脊柱正侧位X线检查提示“胸腰段脊柱后凸”。一姐有类似面容。查体正常步态，颈部不短，发际不低，正常体型。身高167.5 cm，体重66 kg。患者皮肤松弛，弹性较差，毛发正常，无蜘蛛指趾，腕征(-)。无眉弓距增宽、高上腭，巩膜及牙齿未见明显异常。双肩等高，脊柱胸腰段后凸畸形。四肢各关节活动度增大，能过度后伸，以手腕和掌指关节为著。除上述症状之外，无明显关节肿胀、疼痛，上肢精细动作正常。神经系统查体正常。

    X 线片示：腰段脊柱左侧凸，Cobb 角20°；胸腰段后凸，Cobb角75°，伴有T12、L1椎体楔形变(图2)。

    2 诊断与鉴别诊断

    根据Eric的总结，EDS全部分型整体发病率约1/5000，而脊柱侧后凸型更为罕见[2]。脊柱侧后凸型EDS 患者的诊断需典型的临床特征结合分子遗传学检测[3-5]。不同类型胶原合成相关基因的异常引起EDS 表型的突变，不同类型EDS 的临床特征不同，皮肤伸展过度、关节过度活动及组织脆弱最为常见。患者出现一种或多种EDS特征性表现(关节松弛、皮肤柔软、皮肤紫癜)的组合时，应疑诊EDS，典型的临床表现还包括：先天性肌张力低下；早发的进行性脊柱侧凸；广泛性关节松弛；皮肤脆弱，巩膜异常等；此外部分患者还会有创伤后萎缩性瘢痕、中动脉破裂、大动作发育延迟等表现 ......