焦洋，梁锦前，陈唯韫，沈建雄

    Kniest 发育不良(Kniest dysplasia, KD；OMIM：156550)是由COL2A1基因突变引起的骨骺发育异常疾病，呈常染色体显性遗传[1]。KD的发病率约1/1 000 000，国内外仅有少数病例报道[2-5]。KD 主要临床表现包括躯干和四肢短小、关节粗大、脊柱后凸、面部发育不良、严重近视和听力损失[6]。手术治疗KD 合并脊柱后凸的相关报道罕见。北京协和医院收治1例KD合并脊柱后凸患者，成功施行后路脊柱融合手术，并随访1年。现报道如下，同时进行相关文献复习。

    1 临床资料

    1.1 病例资料

    患者，男，18 岁，因“发现脊柱后凸12 年，进行性加重”入院。患者足月顺产，1岁6个月时仍无法独立行走，伴有膝关节、肘关节肿大，于当地医院就诊，X线检查提示骨骺发育不良，基因检测提示COL2A1基因IVS18+1G>C 突变，考虑诊断KD，患者未接受治疗。12 年前患者家属发现患者出现脊柱后凸畸形，近年来脊柱后凸缓慢加重，患者无背痛、呼吸困难、四肢感觉异常、肌力下降、大小便异常等不适。既往高度近视、听力下降。家族中无类似疾病史。

    本次就诊查体：身高102 cm，体重51 kg，无法行走。身材矮小、躯干短、颈短、圆脸、面部凹陷、眼球突出、钟形胸廓。双侧腕关节、肘关节、膝关节肿大。髋、膝关节活动严重受限：双侧髋关节屈曲100°，后伸-50°，外展20°，内收15°，内旋20°，外旋20°；双膝关节屈曲110°，伸直-75°。颈椎活动严重受限：前屈、后伸10°，左右侧屈25°，左右旋转45°；腰椎活动轻度受限：前屈45°，后伸15°，左右侧屈30°。脊柱胸段呈后凸畸形(图1)。四肢及躯干感觉对称正常，四肢肌张力正常但肌容积下降、四肢肌力Ⅴ级 ......