焦洋，王振，赵俊铎，陈峰，王树杰，沈建雄

    Laing 型远端肌病(Laing distal myopathy, LDM；OMIM：160500)是由MYH7基因突变引起的骨骼肌发育异常疾病，呈常染色显性遗传[1]。LDM 的发病率目前尚不明确，国内外仅有少数散在病例及家系报道[2-3]。LDM 的首发症状为早发性的踝、背伸肌无力，发病年龄通常在10～20岁；随着年龄增加，四肢远端肌无力会缓慢加重，引起跟腱紧缩、颈部前屈无力、足下垂、脊柱侧凸和跨步摇摆步态等典型表现；LDM尚无有效的治疗方式，以对症治疗为主，但LDM自然病程进展缓慢，对预期寿命影响较小[4]。手术治疗LDM合并脊柱侧凸罕见相关报道。北京协和医院收治1 例LDM 合并脊柱侧凸患者，成功施行后路脊柱融合手术。现报道如下，同时进行相关文献复习。

    1 临床资料

    1.1 病例资料

    患者，男，33岁，因“四肢肌力下降22年，脊柱侧凸进行性加重18年”入院。患者足月顺产，11岁时无明显诱因出现步行时反复摔倒，于当地医院就诊，查体发现四肢远端肌力下降，考虑“先天性肌病”，建议定期观察。患者此后未接受治疗，四肢远端肌力缓慢下降，以足背伸肌力为著。15岁时家属发现患者脊柱左侧凸畸形，当地医院建议支具治疗，患者无法耐受长时间佩戴支具而放弃治疗。此后患者四肢远端肌力缓慢下降，脊柱侧凸进行性加重。近2年来，患者无法直立，伴行走困难，行走距离70～100 m。患者无背痛、呼吸困难、大小便异常等不适 ......