曹硕，孙宇，周非非，李危石

    斜颈(torticollis)表现为头颈部倾斜，下颌转向对侧，其中由于一侧颈部肌肉挛缩导致的先天性肌性斜颈最为常见[1]，由于眼部问题导致的眼性斜颈是第二大常见原因[2]。斜颈还与头颈部本体位置觉异常、神经发育障碍、后颅窝肿瘤及椎骨发育异常等有关[3]。先天性颈椎侧凸畸形是指由于颈椎椎骨在胚胎时期发育异常所致的颈椎冠状面上序列失衡，表现为头颈部向一侧歪斜，故又称为骨性斜颈。本文回顾先天性颈椎侧凸畸形的相关文献，总结归纳其特点并对其外科治疗和研究进展进行综述。

    1 发病原因和畸形分类

    先天性椎骨发育异常可以根据胚胎学病因进行分类。在胚胎发育第4～6周，椎骨发育与泌尿生殖系统、骨骼肌肉系统、心脏血管系统发育同时进行。文献报道67%的先天性脊柱侧凸病例合并上述系统异常[4]。虽然导致畸形的确切机制有待明确，但既往研究表明可能与基因突变或异常血管形成有关[5]。先天性颈椎侧凸畸形通常被分为椎骨形成障碍和分节障碍，两种异常可以同时出现[4,6]，也可以作为综合征的一部分出现。

    椎骨成形障碍包括半椎骨畸形、楔形椎畸形、蝴蝶椎畸形等，分节障碍为至少两个邻近椎骨完全或部分融合。Samartzis 等[7]报道53.3%颈椎椎骨分节障碍患者出现了先天性颈椎侧凸畸形。Xue等[8]报道了28 例颈椎椎骨分节障碍患者中14 例合并颈椎椎骨形成障碍。还有十余种由于基因异常导致的综合征中会出现颈椎椎骨畸形[9]，如克利佩尔-费尔综合征(Klippel-Feil syndrome)、戈尔登哈尔综合征(Goldenhar syndrome)、拉森综合征(Larsen syndrome)等。

    2 临床表现和流行病学

    2.1 临床表现

    头颈部的正常姿势为双目连线、口与水平面平行，鼻与水平面垂直。先天性颈椎侧凸畸形临床表现为头颈部向一侧倾斜，颈部活动受限，可在患儿出生时就被发现，也可在青春期早期被家长及同学注意到[10]。随着患儿生长发育和骨骼成熟，颈椎侧凸的程度愈发严重，斜颈的外观也愈发明显。颈部歪斜会导致颌面部骨骼和肌肉发育不对称[11]，斜颈的一侧面部发育相对滞后，即家长主诉的“大小脸”异常，同时出现双眼连线倾斜、眼裂偏小、颧骨扁平、下颌偏斜、面颊瘦小、双耳不等高、颅骨不对称等，严重影响面部外观，这也是家长携带患儿就诊的主要原因[10]。同时，由于人类具有保持双目平视的倾向，头颈部的侧凸会导致脊柱出现代偿性侧凸，在上胸椎更为明显[12]，出现继发性胸椎或上胸椎侧凸畸形 ......