【摘要】目的：探索早老素1(PSEN1)基因甲基化以及散发性阿尔茨海默病(SAD)之间的相关性。方法：选取2016年3月至2017年3月间的60例SAD患者纳入观察组，另选取同时期的60例健康对照者，分别应用MassARRAY质谱定量检测其PSEN1基因启动子区CpG位点甲基化率，并进行对比分析。结果：观察组患者PSEN1基因启动子区在的甲基化率均明显低于对NCg(P<0.05)，差异具有统计学意义；观察组患者随着年龄的增长，PSEN1基因甲基化率逐渐降低(P<0.05)。结论：PSEN1基因甲基化与散发阿尔茨海默病发病之间有密切的相关性。

    【关键词】PSEN1基因；散发阿尔茨海默病；甲基化；相关性

    引起老年性痴呆的最重要原因之一是阿尔茨海默病(Alzheimer disease，AD)，散发性阿尔茨海默病(SAD)是AD之中较为常见的一种，以记忆障碍、失语、失用、失认、执行功能障碍、人格及行为改变等为特征性表现 ......