【摘 要】 目的：研究分析胎儿超声异常对于胎儿染色体异常的筛查应用价值，并分析无创DNA产前检测技术在产前胎儿缺陷筛查中的临床应用策略。方法：选取2018年1月至2018年12月在本院进行产前检查的孕妇2182例。先行对胎儿超声检查，对于超声检查中提示胎儿异常的孕妇进行无创DNA检查，根据两种检查结果分析产前胎儿超声检查对于胎儿染色体异常的筛查效果以及无创DNA产前检查的应用策略。结果：超声检查胎儿异常24例，无创DNA检查结果显示高风险3例，胎儿羊水细胞染色体核型分析核型异常2例。结论：胎儿产前超声检查可作为产前胎儿异常的重要筛查手段，无创DNA产前检测可作为准确性较高的补救性筛查方式，从而可提高筛查结果的准确率。

    【关键词】 超声;无创DNA;孕妇;胎儿;染色体异常

    染色体异常遗传病在所有流产、死胎、早夭胎儿及新生儿中占50%左右[1]。同时染色体异常也是引起畸形发育、男女不孕不育、先天性心脏病、先天性智力低下等众多先天性疾病的主要原因。当下对于胎儿染色体异常最有效的诊断方式是染色体核型分析。但该诊断方式检查实际操作方式较为复杂，检查费用高，暂不能作为临床筛查方式[2]。而超声检查，无创伤、对孕妇及胎儿都不会产生不良影响，可进行多次重复检查。本研究主要探讨分析产前超声检查对于胎儿染色体异常的筛查效果以及孕妇无创DNA检查的应用策略 ......