大理白族自治州5个民族育龄女性叶酸代谢关键酶基因SNPs的分布特征(2)
[Key words]5,10-methylenetetrahydrofolate reductase; Methionine synthetic reductase; Gene polymorphism; Ethnicity5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)是参与叶酸代谢的关键酶,其基因多态性影响着体内叶酸及同型半胱氨酸水平:MTHFR位点的TT纯合子基因型的个体在葉酸不足的情况下会产生轻微高同型半胱氨酸血症,而MTRR1298及677两个位点均发生杂合突变的个体则表现出明显的高同型半胱氨酸血症[1-2]。该多态性与神经管畸形、复发性流产、妊娠期高血压等疾病的发生密切相关,严重影响母婴健康[3-6]。针对大理白族自治州汉族、白族、彝族、回族、傈僳族育龄女性,检测MTHFR和MTRR两个关键酶基因型,研究本地区人群的遗传特征,从而指导和制定个性化的干预治疗方式,为大理州不同民族育龄妇女个性化孕期保健提供遗传学数据。
1 对象与方法
1.1 研究对象
选取自2016年至2019年来本院就诊的育龄女性为研究对象 ......
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