丘伟平

    厦门市第五医院风湿免疫科，福建 厦门 361101

    血栓性血小板减少性紫癜(thrombotic thrombocytopenic purpura, TTP)是以微血管病性溶血性贫血、血小板聚集消耗性减少，以及微血栓形成造成器官损害为特征的一种血栓微血管病。好发于10～39岁，男女比例约1∶2，预后差，如不及时有效地治疗死亡率达90%，近年发病率大约为5/100万[1]。目前明确的主要发病机制为血管性血友病因子金属蛋白酶(a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin type 1 repeats, member 13, ADAMTS13)基因突变或相应自身抗体产生，导致ADAMTS13活性缺乏或降低，使超大分子血管性血友病因子(ultralarge vWF,UL-vWF)不能被剪切，聚集的UL-vWF促进血小板黏附聚集，在微血管内形成血小板血栓，导致血小板消耗性减少，微血管病性溶血性贫血，受累组织器官损伤或功能障碍[2]。为了更新TTP的部分诊断与治疗理念，了解TTP的新药研发，本文将对TTP的诊断与治疗进展进行综述。

    1 TTP的诊断

    1.1 TTP的临床表现

    TTP的经典的临床表现为发热、血小板减少、溶血性贫血、神经系统症状以及肾功能损害“五联征”，但是许多研究表明真正符合的“五联征”的患者不足10%。然而，几乎所有TTP患者都有严重的血小板减少及以破碎红细胞为特征的溶血性贫血，以及相应的皮肤黏膜出血症状。相关的器官血栓栓塞或缺血大多数表现为神经系统症状，可出现为头痛、头晕 ......