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编号:1487021
主动脉夹层假腔远端动脉瘤样扩张与临床和基因的相关性
http://www.100md.com 2021年3月10日 血管与腔内血管外科杂志 2021年第11期
基因突变,1资料与方法,1一般资料,2资料收集,3样本处理和全外显子组测序,4变异过滤与基因诊断,5统计学方法,2结果,1围手术期结果,2DAEAD组与非DAEAD组的基因分析,3讨论
     许 鼎 鲍贤豪 张 恒 刘 鹏 马鹏程 徐子依 陆 烨刘军军 郭明金 冯 睿 景在平 冯家烜

    1解放军海军军医大学第一附属医院血管外科,上海 200433

    2青岛大学附属医院血管外科,青岛 266555

    3上海市第一人民医院介入中心血管外科,上海 200940

    主动脉夹层是一种威胁生命、易引起猝死的血管疾病,每年的发病率为0.05‰~0.30‰[1]。主动脉夹层分为Stanford A型(累及升主动脉)和Stanford B型(未累及升主动脉),其中Stanford B型通常采用血管腔内治疗。Stanford B型主动脉夹层患者的近端破裂口采用开放手术置换或腔内隔绝术治疗后,多数患者夹层假腔稳定,但文献显示,经过长期随访,每3例Stanford B型主动脉夹层患者经腔内隔绝术治疗后就有1例出现主动脉夹层假腔远端动脉瘤样扩张(distal aneurysmal expansion of false lumen of aortic dissection,DAEAD)[2],这表明主动脉夹层仍在进展,出现疼痛等症状,甚至出现DAEAD瘤腔压迫周围脏器形成梗阻。30.0%~62.5%的DAEAD患者在随访5年以上时需要再次治疗[3]。由于DAEAD解剖学的高度复杂性,当发生广泛累及内脏分支动脉的DAEAD时,无论采取开放手术还是腔内治疗都具有高风险。近期研究显示,可以采用平行支架技术进行腔内修复作为解决DAEAD的方法[4]。但这一技术通常花费高昂,同时也存在着内漏、分支动脉闭塞等缺点。有研究显示,DAEAD即使进行早期腔内干预,也无法避免高昂的花费,也存在术后并发症[5]。但是对于真正进展风险较高的患者,早期识别干预还是具有重要意义,因此需要对DAEAD的发病机制开展深入研究,本研究探讨DAEAD的遗传学风险,初步探索DAEAD进展的遗传学基础,从而为临床提供新的夹层进展风险评估指标,现报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    收集2013年4月至2020年10月解放军海军军医大学第一附属医院主动脉夹层近端破裂口治疗后患者外周血样本中的基因表达谱和影像等临床资料。根据随访转归情况分为DAEAD组和非DAEAD组。DAEAD患者纳入标准:(1)主动脉夹层(Stanford A型或B型)近端撕裂采用开放手术(Stanford A型夹层行升主置换或术中象鼻支架技术)、腔内治疗(支架移植物隔绝近端破裂口);(2)近端破裂口处理良好(无内漏、无逆撕Stanford A型夹层等) ......

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