吴茂洁，赵纪春，郭 强，袁 丁

    1 四川大学华西医院骨科 / 四川大学华西护理学院，四川 成都 610041

    2 四川大学华西医院普外科血管外科病房，四川 成都 610041

    马方综合征(Marfan syndrome，MFS)是一种累及全身多处结缔组织的遗传疾病，通常为常染色体显性遗传病，发病率约为1/5000[1]。MFS指作为细胞外基质微纤维基本组成部分和维持结缔组织弹性成分所必需的纤维蛋白原1(fibrillin-1，FBN1)发生突变，从而累及全身多个器官系统的结缔组织[1]。尽管该病累及全身多个系统，但患者发病和死亡的主要危险因素还是归因于心血管的并发症，如心脏瓣膜疾病、主动脉夹层等[2]。MFS伴腹主动脉瘤(abdominal aortic aneurysm，AAA)的病例较少，但通常起病急、病死率高[3]，首选的治疗方式是手术治疗。四川大学华西医院成功治疗了1例马方综合征伴AAA腔内修复术(endovascular aneurysm repair，EVAR)后复发巨大胸腹主动脉瘤破裂伴支架内漏的患者，现报道如下。

    1 病历资料

    患者男性，34岁，既往有MFS病史。2014年3月因腹部包块于当地医院就诊，检查发现AAA，累及主动脉瓣，主动脉直径5 cm。根据修订版Ghent标准[4]，MFS系统评分为10分，临床表现为手腕和拇指征、胸部畸形、足部畸形、二尖瓣脱垂、面部特征和肘部伸展减少。询问病史，患者无主动脉夹层家族史及吸烟史，但检查发现患者与其母亲的FBN1基因均发生突变。于当地医院行主动脉瓣置换术及腹主动脉血管内动脉瘤修复术，手术顺利，患者术后每年复查腹主动脉超声或者计算机断层扫描(computed tomography ......