软骨发育不全的产前诊断及出生后治疗进展(2)

http://www.100md.com 2017年7月23日 《健康周刊》 201729

     2015年，Chitty等人通过实验分析了无创产前基因诊断在软骨发育不全疾病中的效果，发现其检查敏感度为96.2%，阳性预测值为100.0%，阴性预测值为95.5%以及特异度为100.0%。且数字化的输出模式还可以提升检测结果的准确性与客观性，可以在24至48小时内完成多个样本的平行检查。除此之外，无创产前基因诊断还可以有效筛选出高龄生育人群，并可以进行胎儿FGFR3基因突变的筛查工作，提升了软骨发育不全疾病的检查几率。

    3.4软骨发育不全出生后的药物治疗

    首先是采用他汀药物治疗，促进FGFR3受体内移，缩短信号的传导时间。软骨发育不全患儿大多伴随高血脂病症，增大了心脏病的发生几率，而他汀药物在改善软骨发育不全症状的同时还会保护患者的心脑血管。其次是受体拮抗剂药物，可以干扰MAPK下游细胞外调节蛋白激酶信号的传导通路，但其安全性与有效性还有待进一步研究。最后是利钠肽类似物，其可以干扰MAPK细胞外信号的调节激酶途径，加速了长骨的生长速度，治疗效果较为理想，患儿并未出现头痛、咳嗽以及体位性低血压等不良反应。但靶向治疗也存在一定问题，软骨组织缺乏血管，高密度的软骨基质会形成药物屏障，对此，此后的治疗研究应确保局部治疗的同时尽可能的降低全身的副作用影响。

    综上所述，在检查胎儿软骨发育不全疾病方面，应使用产前诊断方法，比如产前超声检查以及无创产前基因诊断等，且检查期间应有效辨别成骨不全症状。目前，在妇产科中，超声检查以及无创产前基因诊断技术已经得到了广泛使用，且具备较高的准确性，方法无创性与重复性良好，准确率较高，属于初步筛查软骨发育不全的理想检查方法。

    参考文献

    [1]李煥铮，项延包，吴洁丽，董雪琴，徐雪琴，唐少华.软骨发育不全家系FGFR3基因突变检测和产前诊断[J].中国优生与遗传杂志，2017(01)：26-28.

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