随着生物技术、遗传学和基因组学领域的快速发展，基因图谱可能很快成为临床医生个性化医疗一个不可或缺的工具。癌症基因组学的知识正在迅速提高我们对癌症生物学的理解，帮助我们识别高危个体，进一步提高对恶性肿瘤特征的识别能力，建立针对疾病分子指纹的治疗方法，并导致新的预防、筛查和治疗模式的发展。临床工作中，在跟患者及家属沟通基因检测时，碰到很多问题，特写此文，希望能够帮助患者及部分临床医生。

    基因是什么？

    基因是由DNA构成的，DNA存在于人体的每个细胞中。基因相当于身体各组件的配方。它会告诉你的细胞如何生产不同的蛋白质，应该怎样工作。例如，在你出生之前，你的基因会指导你各个器官的形成;你出生后，你的基因又会告诉你如何对某些药物作出反应。你的基因也决定了你眼睛、头发的颜色，鼻子的形状，血型，手指、脚趾个数等等。

    一個人的全部基因被称为“基因组”。每个人的基因组都是独一无二的。这就是人们的长相、能力、性格等都不一样的主要原因。

    人类大约有20，000到30，000种不同的基因，是从父母那里获得或继承。但是，基因经常发生变化，称为“变异”或“突变”。当基因配方出现微小变化，会影响蛋白质的结构、功能、数量等 ......