胥 瑾，王 展，胡 蕾，张 婉，杨应忠

    (1.青海大学医学院基础医学部；2.青海大学附属医院肝胆外科；3.四川大学2014级华西临床医学院护理系；4.青海大学医学院中医系13级中医班；5.青海大学医学院高原医学研究中心)

    EPAS1、ANGPTL4基因多态性与慢性高原病遗传易感性※

    胥 瑾1，王 展2，胡 蕾3，张 婉4，杨应忠△5

    (1.青海大学医学院基础医学部；2.青海大学附属医院肝胆外科；3.四川大学2014级华西临床医学院护理系；4.青海大学医学院中医系13级中医班；5.青海大学医学院高原医学研究中心)

    目的 探讨EPAS1和ANGPTL4基因的遗传多态性是否和慢性高原病(Chronic mountain sickness，CMS)易感性有关。方法 采用病例对照研究方法，将30例汉族CMS患者(CMS-s)、51例健康汉族者(CMS-r)和131例健康藏族者(HLT)作对照研究，所有研究对象都来自青海平均海拔3 760米的玉树地区。采用Sequenom MassARRAY 法检测研究对象EPAS1基因的SNP位点rs4953388和ANGPTL4基因的SNP位点rs2278236基因型分布，比较各SNP位点在三组之间的差异。结果EPAS1基因的SNP位点rs4953388基因型GG在CMS-s和 CMS-r两组分别有28例(93.4%)、32例(62.7%)，P=0.004。rs4953388的基因型AA在HLT组的频率显著高于CMS-s、CMS-r组，分别为57例(44.2%)、1例(3.3%)，P=0.0001；57例(44.2%)、5例(9.8%)，P=0.0001。ANGPTL4基因的SNP位点rs2278236的基因型CC在CMS-s和 CMS-r两组的分布频率有显著性差异，分别为28例(93.4%)、39例(78.5%)，P=0.027。基因型CT在HLT组的分布频率明显高于CMS-s组，分别为28例(21.7%)、1例(3.3%)，P=0. 022。结论EPAS1基因和ANGPTL4基因的单核苷酸多态性不仅在CMS患者与同海拔健康汉族之间存在很大差异，而且在健康藏族和汉族人群中也存在巨大差异。这两个基因的遗传易感性既和CMS的易感性相关，又和藏、汉族对低氧环境的适应差异有关。

    多态性EPAS1ANGPTL4 慢性高原病 易感性

    青藏高原是世界上海拔最高的高原之一，慢性高原病(Chronic mountain sickness，CMS)发生在5%～18%的青藏高原居民中[1] ......