马新春，郭 斌，徐 聪，张 英

    (青海大学附属医院 耳鼻咽喉科，青海 西宁 810001)

    高分辨率颞骨轴位CT检查被认为是确诊大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome，LVAS)的金标准[1，2]，但患儿对该检查配合性较差。

    随着分子生物学的发展，多项基因检测研究分析发现LVAS的根本病因与SLC26A4基因的突变关系密切，尤其是确认了IVS7-2A>G及2168A>G位点的突变是导致LVAS的常见突变位点[3，4]。因此拟对患儿采用基因检测方法诊断。

    本研究探讨SLC26A4基因突变检测及颞骨高分辨率CT检查对诊断大前庭水管扩大综合征的一致性。为临床推广SLC26A4基因突变检测提供支持。

    1 资料与方法

    1.1 研究对象

    选取2016年12月至2018年2月于青海大学附属医院耳鼻咽喉科行人工耳蜗植入手术的患者作为研究对象，共216例。患者入院后询问相关信息，主要包括患者的一般信息、家族史、药物史、个人史(有无外伤史)，耳聋的发病年龄及母亲的孕期情况等；完善耳鼻喉科专科查体、听力学检查、影像学检查(高分辨率颞骨轴位CT)等 ......