李爽林，马 强，张 辉，杨应忠，刘永年*

    (1.青海大学医学院，青海 西宁 810001；2.青海大学研究生院，青海 西宁 810016)

    目前认为[1]，先天性心脏病是由遗传因素和环境因素二者共同作用而成的。青海地处高原，先天性心脏病发病率较低海拔地区高[2]，且世居藏族儿童比移居汉族儿童高[3]。因此，研究青海地区藏族先天性心脏病患者的易感因素具有重要意义。有研究发现，缺失FOXP1基因的小鼠出现心肌细胞发育成熟障碍[4]；使用胎儿cDNA行定量实时聚合酶链反应发现，FOXP1在人类胎儿心脏中的表达水平高于其他胎儿组织[5]。FOXP1突变可引起NKX2.5异常激活[6]，NKX2.5是心脏重要的转录因子，其突变可引起功能性的心脏缺陷[7]，推测FOXP1与先天性心脏病相关。课题组前期通过Genome-Wide HumanSNP Array6.0芯片检测技术对67例先天性心脏病患者与64例正常对照的908440个SNP位点进行基因检测，SNP芯片基因分型结果发现非编码区rs17008125位点所在的FOXP1基因与先天性心脏病相关。本课题就FOXP1突变与青海地区藏族先天性心脏病的相关性做相关研究。

    1.对象与方法

    1.1 研究对象和标准选择

    病例组研究对象选择2018年9月至2020年1月在青海大学附属医院心血管科就医的青海地区藏族先天性心脏病患者100例，对照组选取同期同一家医院体检中心进行体检的地区、民族、性别、年龄相匹配的健康者100例。

    病例组男性45例，女性55例；对照组男性52例，女性48例，卡方检验分析结果显示性别构成差异无统计学意义(P>0.05)。病例组平均年龄为(16.77±9.9)岁，对照组为(19.87±9.5)岁，两组间差异无统计学意义(P>0.05)(表1)。

    表1 病例组和对照组一般情况

    病例组确诊标准以中华医学会公布的《临床诊疗指南》标准为准 ......