枫糖尿症可经典型临床症状、生化及影像学异常、遗传学缺陷进行诊断，特异性的生化异常为枫糖尿症的快速诊断提供可能。生化异常包括血液氨基酸、酰基肉碱谱的支链氨基酸水平增高，以及尿液α-酮酸、α一羟酸的蓄积改变。血液串联质谱检查是新生儿筛查的方法之一，在多个发达国家，及我国部分地区已得以开展，并检出多种遗传代谢病患儿，包括枫糖尿症。和大多数遗传代谢病相似，枫糖尿症的病因在于毒性物质在体内的蓄积，故早筛查，早阻断毒性物质沉积，与疾病的转归和预后极为相关。枫糖尿症可通过限制毒性产物上游物质摄入及补充相应辅酶进行治疗 ......