(青岛大学附属医院感染性疾病科，山东 青岛 266003)

    先天性肝纤维化(CHF)是一种少见的与胆管板畸形(DPM)相关的常染色体隐性遗传性疾病。CHF常合并肾脏疾病[1]，且其中一半以上病人合并常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)，但合并常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)者少见。CHF病人发病年龄差异较大，但多以青少年为主，临床表现不一，出血风险较高。由于该病临床少见，极容易漏诊、误诊，影响其治疗及预后。本文病人以不明原因肝硬化为首发表现，病程较长，最终通过病理及基因检测确诊为CHF合并ADPKD。现报告如下。

    1 病例报告

    病人,女，35岁，因“发现脾大、肝硬化10年，肝区疼痛加重1月”于2017-03-14入院。病人10年前因肝区不适于当地医院查体时发现肝硬化，当时上腹部CT示：肝硬化、脾大，脾内低密度，少量腹水；双肾多发囊肿；胆囊结石。胃镜检查示食管静脉曲张。肝脏穿刺活检病理示肝细胞不典型增生，不明原因肝硬化。诊断为“肝硬化、脾大、门静脉高压”，行脾切除术。其后病人多次复查消化系统超声，皆提示脾脏切除术后、慢性肝病、门静脉海绵样改变、胆囊结石。期间口服谷胱甘肽、利胆片等药物治疗。1月前病人肝区疼痛加重，伴头晕、厌油腻，伴腹泻，每天3～4次稀水样便，小便色黄 ......