李胜军,张璐璐,李静,王宏伟,刘世国,孙鹏

    (1 青岛大学附属青岛市妇女儿童医院检验科,山东 青岛 266034； 2 青岛大学附属医院新生儿科；3 青岛大学附属医院检验科； 4 青岛大学附属医院产前诊断中心)

    子痫前期(PE)是指妊娠20周后首次出现的以高血压、蛋白尿为主要表现的临床综合征[1]，近年来PE发病率呈现不断上升趋势，由于其可伴发严重并发症，如心力衰竭、HELLP综合征等，成为导致孕产妇不良预后的重要原因。研究表明，胚胎在子宫内附着、存活须凭借母-胎间的免疫耐受平衡[2]，携带父方来源的胎儿基因与母体的基因冲突使得滋养细胞侵入障碍、胎盘浅着床从而导致PE的发生[3]。人类白细胞抗原(HLA)可在妊娠过程中抑制子宫内膜自然杀伤细胞的活性，进而维持母胎之间免疫平衡。HLA-DR抗原是HLA基因系统中的重要抗原之一，决定其特异性的主要编码基因DRB1座位具有高度多态性。目前研究认为，HLA-DRB1基因相关位点单核苷酸多态性(SNP)与多种疾病的发生密切相关[4-6]。其中HLA-DRB1rs3135388位点位于5′非翻译区，有研究证实其SNP与多发性硬化症有明确的相关性[7-8]；rs2308765位点的SNP可导致错义突变(由半胱氨酸突变为苯丙氨酸)，与脑血管疾病相关[9]；rs2213586位点目前仍处于研究阶段，其功能未知。然而，这3个位点的SNP与重度PE是否具有相关性目前尚无报道。本文研究通过对产妇HLA-DRB1基因的3个位点rs3135388、rs2308765及rs2213586进行基因型及等位基因频率分析 ......