高原,李召水,李磊,孙展发,池一凡,生伟

    (青岛大学附属青岛市市立医院心脏外科,山东 青岛 266071)

    Stanford A型主动脉夹层(ATAAD)为一种常见的严重威胁人类生命健康的主动脉灾难性事件，主要发生在70～80岁年龄人群[1]。在过去的40年中，随着诊疗技术及治疗手段的进步，ATAAD不再是一种死亡后诊断疾病[2]。美国一项研究结果显示，ATAAD发生的频率几乎为腹主动脉瘤破裂的3倍[3]。且三级护理中心记录的ATAAD研究结果表明， ATAAD仍为通过区域快速运输系统转移的最频繁的急诊疾病[4-5]。因此，针对ATAAD发生风险的早期筛查尤为重要。

    通过生物信息学手段进行生物大数据分析已经在多种生物学领域被应用。由于实验条件的限制性、样本收集的可行性等，分析数据库中已有数据可为研究疾病发生的分子机制提供便捷途径[6-7]。研究显示，ATAAD的发生与基因突变及表达异常具有密切关系，各种结缔组织基因的突变使个体易发生主动脉夹层[8]。本研究通过分析GEO数据库中ATAAD病人基因表达芯片测序大数据，进一步深入研究ATAAD发病的基因水平调控机制。现将结果报告如下。

    1 资料和方法

    1.1 基因微阵列数据检索

    ATAAD样本的基因芯片来自于GEO(Gene Expression Omnibus)数据库(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/)。将Aortic dissection输入到GEO数据库检索域，结果显示共有158项研究。去除77项小鼠样本研究，对剩余81项人类样本研究进行进一步筛选。由于本文目的为研究ATAAD病人基因表达整体模式，需要搜寻得到一个芯片或测序整体信息，因此根据数据库条目类型，选择了包含11项相关研究的数据集类型。随后进一步筛选得到其中3项(GSE147026、GSE52093、GSE98770)研究为ATAAD病人mRNA相关的测序分析，由于GSE147026样本标注不明确，本文最后选择符合研究标准的2项即GSE52093与GSE98770进行ATAAD基因表达谱分析。相关芯片信息见表1。

    表1 ATAAD芯片相关资料 ......