孔悠然,董冰子,张欣欣,王颜刚,袁鹰

    (青岛大学附属医院内分泌与代谢病科,山东 青岛 266071)

    不孕症是育龄期女性的常见疾病，在不孕症原因的筛查中，先天性肾上腺皮质增生症(CAH)常被忽视。CAH是一组常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于编码皮质醇(COR)合成过程中必需酶的基因发生突变使该酶合成障碍，进而导致促肾上腺皮质激素释放激素(CRH)和促肾上腺皮质激素(ACTH)的分泌代偿性增加，最终使肾上腺皮质增生。21-羟化酶缺陷症(21-OHD)是CAH最常见的病因。目前国内外仅有少量研究探讨CAH合并妊娠的临床处理及妊娠结局。本文报告1例非经典型21-OHD(NC-21-OHD)病人，并结合文献进行分析，探讨CAH病人妊娠期治疗策略。

    1 病例报告

    病人，女，33岁。因“月经量减少8年，经期延迟6个月”于2019年5月15日入院。病人8年前无明显诱因出现月经量较前减少，周期规律，无头晕、视野变化、腹痛等不适。就诊于外院，查泌乳素(PRL)1 689.00 mU/L，双侧乳房无泌乳，给予溴隐亭(剂量不详)口服10个月至孕后停用。病人近6个月来无明显诱因出现月经经期延迟，每次延迟数天至10余天，曾就诊于青岛市妇女儿童医院，检查睾酮(TT)2.53 nmol/L，给予炔雌醇环丙孕酮片治疗后，经期延迟症状较前好转。为进一步诊治于2019年5月15日入住我院。病人既往体健。月经及婚育史：初潮年龄14岁，经量少，经期不规则；结婚年龄23岁，妊娠2次，顺产1胎。入院查体：体温36.8 ℃，脉搏86 min-1，呼吸18 min-1，血压14.63/9.04 kPa；身高160 cm，体质量53 kg，体质量指数(BMI)20.7 kg/m2；心、肺、腹查体未见明显异常，双下肢无水肿，四肢、乳晕周围及外阴毛发茂密，外生殖器未见明显异常。性激素检查：17α-羟孕酮(17α-OHP)16.37 μg/L，双氢睾酮(DHT)117.21 ng/L，雄烯二酮(AD)6.24 μg/L，脱氢表雄酮(DHEA)132.40 μg/L，TT 3.41 μg/L；COR节律(0：00-8：00-16：00)：26.05-278.80-182.50 nmol/L；ACTH节律(0：00-8：00-16：00)：8.63-30.71-21.96 ng/L ......