王玲,汤潜,张璐,刘世国,张小筱,刘雪梅

    (青岛大学附属医院,山东 青岛 266003 1 肾病科;2 产前诊断中心;3 医学遗传科)

    子痫前期是一种常见的妊娠期疾病,是造成孕产妇死亡的主要原因之一,与围产儿死亡率增加显著相关[1]。子痫前期表现为妊娠20周后新出现高血压和蛋白尿,但在母体症状出现之前便可出现全身内皮细胞功能障碍[2]。目前子痫前期发病机制尚不完全清楚,研究认为子痫前期发病与血管生成和抗血管生成失衡、免疫反应、氧化应激、炎症反应和遗传因素等密切相关[3-7]。研究发现,来自母体和胎儿的多种遗传因素在子痫前期发病中起着重要作用[8]。关于子痫前期家族史的一项调查研究表明,除了种族、区域和社会经济因素以外,遗传因素导致了50%以上子痫前期的发生[9]。对欧洲血统人群进行的一项全基因组关联研究(GWAS)发现,磷脂酶Cδ3(PLCD3)基因rs12946454位点与血压增高有关[10]。但目前尚未有研究证实rs12946454位点多态性是否与妊娠期妇女高血压疾病有联系。本研究旨在探讨PLCD3基因rs12946454 位点单核苷酸多态性与山东汉族人群子痫前期易感性的关系,为子痫前期的诊断和筛查提供参考。

    1 资料与方法

    1.1 研究对象

    2017年3月—2019年6月期间,选取就诊于青岛大学附属医院、枣庄市妇幼保健院、聊城人民医院、临沂市人民医院等子痫前期孕妇(子痫前期组)842例和年龄相匹配的足月分娩的正常妊娠妇女1 013例(对照组)作为研究对象。根据中华医学会妇产科学分会妊娠期高血压疾病学组颁布的《妊娠期高血压疾病诊治指南(2015)》[11]制定子痫前期诊断标准,并根据疾病严重程度将子痫前期病人分为轻度子痫前期组与重度子痫前期组,根据发病时间分为早发型子痫前期(妊娠34周之前发病)组与晚发型子痫前期(妊娠34周之后发病)组。子痫前期组纳入标准为:①妊娠20周以后出现血压≥18.7/12.0 kPa;②24 h尿蛋白≥300 mg或尿蛋白/肌酐比值≥0.3或随机尿蛋白>1+;③未发现蛋白尿但有其他器官或系统受累;④既往无原发性高血压、肾功能异常、糖尿病和妊娠早期体质量超标(BMI>25 kg/m2)等病史 ......