徐那,杨莉,李玉芬,徐丽云,2,邱世彦,孙学梅

    (1 青岛大学第十一临床医学院,临沂市人民医院儿内科,山东 临沂 276000； 2 山东医学高等专科学校儿科学教研室)

    Dravet综合征是婴儿期起病的由遗传因素引起的癫痫性脑病，为一种常染色体显性遗传病，其总体发病率为1/40 000～1/20 000[1-3]，男女比例约为2∶1。既往研究表明，Dravet综合征的主要临床特点为婴儿期起病，起病前生长发育正常，起病初表现为全面性、单侧性或单侧交替性的热性或非热性惊厥，早期脑电图、颅脑磁共振检查阳性率低，起病后可出现肌阵挛、不典型失神等多种类型发作，同时伴有发育落后、共济失调等症状，对各类型抗癫痫药物治疗反应差[4-6]。由于病情严重、表型复杂，Dravet综合征早期往往被误诊，而在疾病早期不规范的抗癫痫治疗可对病儿的认知结果产生负面影响，故早期诊断是关键[7]。研究已证实，该综合征超过80%是由电压门控钠通道基因SCN1A突变所致[8-9]。SCN1A基因突变是癫痫对大脑产生长期有害影响的先决条件，表明癫痫发作与基因突变之间存在明显的相互作用，从而形成由病理重塑产生的严重表型[10-11]。本研究对我院收治的11例伴SCN1A基因突变Dravet综合征病儿的临床电生理特点进行总结分析，旨在探讨如何尽早明确诊断，避免误诊误治，为临床遗传咨询及早诊断、早治疗提供依据，从而改善预后。现将结果报告如下。

    1 对象与方法

    1.1 研究对象

    2014年6月—2018年1月，选择临沂市人民医院收治的11例伴SCN1A基因突变Dravet综合征病儿为研究对象。其临床诊断标准如下：①1岁以内常以热性惊厥起病(高峰年龄为生后6个月) ......