[摘要] 目的 筛查家族性肥厚型心肌病(HCM)致病突变基因，分析基因型与临床表型相关性。

    方法 采用全外显子测序技术对一HCM家系先证者编码肌节蛋白的8个致病基因进行分析，利用Sanger测序法对发现的突变位点在该家系的14名家庭成员及307名健康对照者中进行验证。

    结果 遗传筛查发现先证者携带β肌球蛋白重链(MYH7)基因c.746G>A(Arg249Gln)突变。家系中4人携带该突变，3人确诊为HCM，携带者均有严重的临床表型，2人因HCM发生猝死。在307名健康对照者中没有检出MYH7基因Arg249Gln突变。

    结论 MYH7基因Arg249Gln突变可能是导致该家系家族性HCM的恶性突变，该突变携带者临床表型较严重。

    [关键词] 心肌病，肥厚性；猝死；肌球蛋白重链；突变；遗传关联研究

    [中图分类号] R542.2;R394-33

    [文献标志码] A

    [文章编号] 2096-5532(2023)01-0038-05

    doi：10.11712/jms.2096-5532.2023.59.021

    [网络出版] https：//kns.cnki.net/kcms/detail/37.1517.R.20230302.1739.008.html;2023-03-03 16：56：18

    A GENOTYPE-PHENOTYPE ANALYSIS OF FAMILIAL HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY CAUSED BY ARG249GLN MUTATION IN THE β-MYOSIN HEAVY CHAIN GENE ......