[摘要] 目的 研究山东汉族人群内收蛋白2(ADD2)基因rs3755351位点单核苷酸多态性与重度子痫前期遗传易感性的关系。

    方法 选取山东地区1 184例重度子痫前期病人(病例组)和1 421例健康对照者(对照组)作为研究对象，将病例组病人进一步分为早发型重度子痫前期(EOSP)和晚发型重度子痫前期(LOSP)两个亚组。提取外周血DNA，采用TaqMan探针PCR技术检测ADD2基因rs3755351位点基因型分布和等位基因频率。

    结果

    病例组ADD2基因rs3755351位点AA、AC、CC基因型的频率分别为10.81%、43.67%和45.52%，A、C等位基因的频率分别为32.64%和67.36%，与对照组相比，差异均无统计学意义(P>0.05)。EOSP组与对照组相比较，rs3755351位点的等位基因频率差异有显著性(χ2=6.394，P<0.05)，但基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。EOSP组与LOSP组、LOSP组与对照组比较，rs3755351位点的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。

    结论 山东汉族人群ADD2基因rs3755351位点的单核苷酸多态性可能与子痫前期的严重程度有关，该基因是EOSP的易感基因之一。

    [关键词] 先兆子痫；ADD2基因；多态性，单核苷酸；疾病遗传易感性

    [中图分类号] R714.244；R363.25

    [文献标志码] A

    [文章编号] 2096-5532(2023)01-0097-04

    doi：10.11712/jms.2096-5532.2023.59.024

    [网络出版] https：//kns.cnki.net/kcms/detail/37.1517.R.20230302.1736.003.html;2023-03-03 15：43：36 ......