张鑫,刘朔,李苗苗,王凤琦,张仁伟,刘世国

    (1 青岛大学附属医院医学遗传科,山东 青岛 266003; 2 菏泽医学专科学校生物化学检验教研室;3 菏泽市妇幼保健医院新生儿疾病筛查中心; 4 青岛大学附属医院产前诊断中心)

    葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种常见的、由G6PD基因突变而导致的X性连锁不完全显性的遗传性红细胞酶缺陷病,在临床上导致溶血性贫血的发生[1]。G6PD基因位于X染色体长臂2区8带(Xq28),由13个外显子(其中第1个外显子属于非编码)和12个内含子组成,编码515个氨基酸长度的蛋白质[2]。G6PD是一个关键性的调节酶,其功能是调节糖酵解并在磷酸戊糖途径(PPP)的过程中产生还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH),而这也是NADPH的主要的来源途径。基因突变后,携带该突变基因的女性可将突变的等位基因传递给其子或女,而对于父亲来说只能传递给女儿。依据酶活性和临床表现,WHO将G6PD缺乏症分为Ⅰ～Ⅴ共5级。本研究对菏泽地区新生儿G6PD缺乏症筛查患病率及基因突变情况进行分析,旨在为该病的筛查、诊断、治疗等提供参考。现将结果报告如下。

    1 资料与方法

    1.1 研究对象

    2021年1—12月,选取在菏泽地区出生的共计77 141例新生儿作为研究对象,通过GSP?全自动荧光免疫分析仪筛查并召回检测确诊的G6PD缺乏症病儿。本文研究经青岛大学附属医院医学伦理委员会批准实施,家长均在新生儿疾病筛查前签署知情同意书。

    1.2 仪器与试剂

    1.2.1检测仪器 GSP?全自动荧光免疫分析仪(GSP?,Genetic Screening Processor,型号为2021-0010);美国莱伯特LABNET Enduro水平电泳系统;美国UV凝胶成像系统(BIO-RAD);PCR扩增仪(Applied Biosystems?2720 Thermal Cycler,美国);ABI Prism 3730XL型基因分析仪(DNA测序仪,美国ABI公司) ......