王慧瑾,孙亚如,韦超,高华2,

    (1 青岛大学眼科专业研究生,山东 青岛 266071; 2 山东第一医科大学附属眼科医院(山东省眼科医院);3 山东第一医科大学附属眼科研究所,山东省眼科学重点实验室-省部共建国家重点实验室培育基地)

    圆锥角膜(KC)是一种常见的退行性角膜疾病,其特征是角膜中央和旁中央区基质变薄,角膜曲率增加[1-2],通常伴有不规则散光、高度近视等[3]。全世界范围内,KC的患病率为5‰～25‰,尤其好发于青少年[4]。既往研究表明,遗传和环境因素是决定KC发生和发展的关键要素[3]。系列证据表明,KC的发病机制主要包括胶原纤维排列紊乱、胶原片扩张和增宽、基质层分裂成多束胶原纤维,最终导致基质层变薄[5]。但KC的发病机制在分子层面上尚未完全明确。mRNA表达谱芯片作为一种高通量基因表达分析平台,广泛应用于分子诊断、基因表达谱分析等领域[6-7]。本研究以KC病人及正常角膜捐献者的角膜组织为研究对象,利用人mRNA表达谱芯片鉴定KC中差异表达基因(DEGs),并结合生物信息学分析初步揭示其生物学功能,为后续KC发病机制研究提供依据。

    1 材料与方法

    1.1 标本收集

    KC样本来自山东第一医科大学附属眼科医院收治的5例角膜移植术病人术后组织,其中男4例,女1例,年龄14～21岁,平均(16.0±2.9)岁;其诊断基于病史以及裂隙灯显微镜和角膜地形图等检查结果。对照样本(CON)为5例健康角膜捐献者的角膜环,男4例,女1例,年龄15～21岁,平均(18.2±2.4)岁。两组样本的性别、年龄差异无统计学意义(P>0.05)。5对样本用于mRNA表达谱芯片检测 ......