郭 丽，解 军

    (1.临汾职业技术学院，山西 临汾 041000，2.山西医科大学，山西 太原 030001)

    单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)是在基因组核苷酸基础上出现变异而引起的DNA序列多态性，有单碱基的变换、颠倒以及插入或缺失等。在基因组中平均每1 000 bp就约有一个SNP。SNP与致病基因的搜查、种群多样性的研究，特别是与人类的遗传特征密切相关，因此，SNP可广泛用于诊断学和治疗学。

    神经管畸形(neural tube defects，NTDs)是神经管在胚胎发育过程中因闭合不全而引起的一种先天性缺陷性疾病[1]。颅骨闭合失败导致无脑畸形，是常见的致死原因;尾端闭合失败通常导致脊髓脊膜膨出。NTDs是最常见的出生缺陷，该病的发病机制受到遗传、环境、营养等多种因素共同作用，是交互影响而导致的结果，其中遗传因子的作用更为突出。神经管畸形可导致胎儿流产、死亡及新生儿死亡等严重后果，山西省发病率高达10‰[2]，严重影响新生儿的生存质量。在受孕前给母亲补充叶酸能够减低NTDs的风险。

    叶酸衍生物是DNA的合成、细胞分裂、膜的生长、DNA甲基化所必需的，甲基化能在基因表达、染色体结构的维持中发挥作用，恰恰它们也正是胚胎发育的关键。动物模型实验提示叶酸盐的补充能对抗颅面畸形、神经管畸形的发生。

    本研究通过检测样本的还原性叶酸载体(reduced folate carrier ......