续 琳

    (山西医科大学第二医院，山西 太原 030001)

    ·基础医学·

    SF3B1在急性髓系白血病中的表达

    续 琳

    (山西医科大学第二医院，山西 太原 030001)

    目的：探讨SF3B1突变在急性髓系白血病中的发生情况。方法：利用HRMA和DNA直接测序分析65例急性髓系白血病的SF3B1的突变热点。结果： 在AML中存在SF3B1杂合突变，通过DNA直接测序发现1例K666T，1例K700E突变,1例同时具有NPM1和DNMT3A 突变，1例具有DNMT3A和FLT3-ITD突变。结论：SF3B1突变在AML中罕见。

    SF3B1；急性髓系白血病；基因突变

    急性髓系白血病(Acute myeloidleukemia， AML)是一类源于造血干祖细胞的恶性克隆性疾病，因干祖细胞分化受阻或对正常的分化调节反应异常，导致骨髓或外周血中不成熟细胞增多。近年，关于和白血病相关的基因突变被陆续发现，其中有部分基因突变被证实和疾病的进展及预后相关[1]。有些被作为世界卫生组织对白血病进行分型的依据[2]。

    转录本的选择性剪接可以发生于不同的肿瘤中[3]，然而关于其在肿瘤中的致病机制却不清楚。血液肿瘤细胞剪接体基因的体细胞突变近来被认知[4]。RNA剪接因子3B第1亚单位(splicing factor 3B subunit 1，SF3B1)基因RNA 剪接过程中起着重要的作用，其主要由5个小核糖核蛋白(snRNP) 复合体组成，包括U1、U2、U3、U4、U5、U6等。其中，SF3B1编码的蛋白是U2snRNP的一个组成部分。RNA的正常剪接是基于精准识别外显子-内含子交界处的位点，然而当剪接体组份突变时，会导致所翻译蛋白质的改变，从而导致剪接亚型变异和疾病的发生[5] ......