魏慧珍，尚 清

    (郑州儿童医院，河南 郑州 450000)

    小儿脑性瘫痪与GAD1基因相关性研究分析

    魏慧珍，尚 清*

    (郑州儿童医院，河南 郑州 450000)

    目的：分析研究小儿GAD1基因中第2、7、10号外显子突变与小儿脑性瘫痪之间的相关性。方法：对94例脑性瘫痪患儿(研究组)以及同期收治的非神经系统疾病和非脑瘫患儿94例(对照组)进行分子生物学研究，经患儿家长同意后收集所有儿童的外周血，利用试剂盒提取其DNA，并设计引物，采用PCR-SSCP对脑性瘫痪患儿和对照组儿童GAD1基因部分外显子检测。结果：研究组和对照组中所有儿童进行PCR-SSCP检查之后发现，所有儿童GAD1基因中第2、7、10号外显子均未有异常突变，两组相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论：GAD1基因中第2、7、10号外显子在小儿脑性瘫痪患者中均不存在突变现象，说明小儿脑性瘫痪与其GAD1中第2、7、10号外显子之间可能无相关性，但是并不排除与其他外显子之间存在相关性。

    小儿脑性瘫痪；GAD1基因；外显子

    小儿脑瘫主要是由于患儿在出生前或者出生后1个月内受到各种综合因素的影响，进而影响患儿大脑发育或者出现脑损伤等情况，出现一系列的运动性障碍综合征[1]。脑性瘫痪患儿的临床特点为姿势异常、中枢性运动障碍，同时伴随有智力、认知能力、听力、语言功能、感觉功能障碍等情况[2]。该病在临床上具有较高的病死率，随着近年来医学技术水平的发展，脑性瘫痪患儿临床死亡率有所下降，但是脑瘫患儿中高危患儿的存活率提高 ......