谌宏运(综述)， 张信江(审校)， 黄世敬

    (1.遵义医学院附属医院 皮肤科， 贵州 遵义 563000；2.中国中医科学院广安门医院， 北京 100053)

    线粒体基因多态性与AIDS进程的相关研究

    谌宏运(综述)1， 张信江(审校)1， 黄世敬2

    (1.遵义医学院附属医院 皮肤科， 贵州 遵义 563000；2.中国中医科学院广安门医院， 北京 100053)

    AIDS;线粒体;HAART;细胞凋亡

    艾滋病是由人类免疫缺陷病毒(Human immunodeficiency virus,HIV)感染引起的全身性免疫功能减退或丧失的一种综合征，也称获得性免疫缺陷综合征(Acquired immune deficiency syndrome,AIDS)。据2011年11月30日世界卫生组织关于AIDS进展的最新数据显示，2010年全球约3400万人携带HIV，新感染HIV者270万人。目前对HIV/AIDS的治疗主要采用高效抗逆转录病毒治疗方案(Highly active antiretroviral treatment，HAART)。虽然HAART类药物使AIDS的临床症状大为改善, 但HAART方案并不能彻底清除患者体内的病毒,须终身服药；长期用药易导致患者体内线粒体功能损伤而影响机体氧化磷酸化的调控、活性氧(ROS)的产生及细胞凋亡。本文针对线粒体基因多态性与AIDS进程的关系进行综述如下。

    1 线粒体DNA控制区与世系树

    线粒体是真核细胞的能量代谢中心，也是人类细胞核外唯一含有遗传信息的细胞器。线粒体通过氧化磷酸化, 将热量转化成ATP, 并释放出热量以维持体温和产生ROS。线粒体基因组中大约有37个基因和1500核基因共同协作产生能量。虽然在ATP直接参与下线粒体DNA(mtDNA)只编码13个蛋白质，但它们的作用却是至关重要[1]。

    人类mtDNA是一个闭合环状，有16569个碱基的双链分子，其非编码区(也称控制区，loop区)大约1100碱基, 包括两个高变区HVSI和HVSⅡ。在非编码区，尤其是两个高变区，mtDNA存在着高度序列多态性。由于mtDNA缺乏组蛋白的保护和有效的DNA损伤修复系统，使得mtDNA损伤后突变率比核内DNA高达10以上倍。在控制区序列中，大多数突变都发生在HVSIHVSII区两段长度约为300～400bp的区域内。由于高变区的突变率增高，因而导致mtDNA的控制区在不同的群体间以及一个群体的同个体间表现出较高的差异性 ......