李莎莎，杨冰竹，束晓梅

    (遵义医学院附属医院儿科，贵州遵义 563099)

    儿童假性甲状旁腺功能减低症是临床上少见的一种先天性遗传病，常表现为手足搐搦，癫痫样发作，低血钙、高血磷等生化特点，临床表现复杂多样，易与癫痫等其它有类似发作的疾病相混淆，从而导致误诊和漏诊。现总结1例就诊于我院的儿童假性甲状旁腺功能减低症患儿的临床表现及治疗过程，报告如下。

    1 病例介绍

    患儿，女，9岁，“反复发作性头昏、乏力3周伴抽搐3次”来诊。抽搐表现为四肢强直性收缩，无意识丧失及双目凝视，每次发作持续10 min左右后自行缓解，无明显发作后症状。病后感手指和脚趾酸痛且智力减退，无精神创伤及外伤史。无出生异常史，父母非近亲婚配，其姨妈身材矮小，智力低下(但从未就诊)。无特殊面容，身高(125 cm)及体重(28 kg)正常范围，未见皮肤及毛发异常，双眼视力正常，无四肢畸形，神经系统无特殊发现。实验室检查:血钙明显减低(1.57 mmol/L)，血磷增高(2.46 mmol/L)，碱性磷酸酶正常(189 U/L)，血清甲状旁腺素(PTH)明显升高(74.3 pmol/L)，尿钙(1.3 mmol/24 h)及尿磷(2.4 mmol/24 h)均减低，血钾、钠、氯、镁均正常，T3、T4、TSH均正常，肝肾功检查无异常。给予外源性PTH后尿cAMP和尿磷无明显反应。脑电图(EEG)示背景节律慢化(见图1)，清醒期后头部多量高幅2.5～3.0Hz慢节律(见图2)。头颅CT见双侧大脑多发对称性钙化灶(见图3);颈部CT未见甲状旁腺增生;双手及双足X线骨片未见异常。心电图正常 ......