向鹏月，高 琳，冷启书

    (遵义医学院附属医院内分泌科，贵州遵义 563099)

    骨膜增生厚皮症又称皮肤骨膜增厚症，是以皮肤和四肢远端骨组织以肥厚改变为主要特征的一种罕见遗传病，但明确的发病机制尚无文献报道。该病于1868年由Friedreich首先发现。1935年由Touraine、Solente及Gole正式确立此病为一种独立的疾病。现将我院近期收治的1例报告如下。

    1 病例介绍

    1.1 临床资料 患者，男，21岁。以“头面部皮肤增厚3年”来院就诊。于2012年3月8日在我科就诊。3年前无明显诱因出现头面部皮肤逐渐增厚，并出现明显皱褶及回状沟纹，伴有面部皮肤针刺样疼痛、皮脂分泌增多，手足指(趾)明显增粗。发病来，一般情况可，既往无特殊病史。父母非近亲结婚，家族无类似病史。查体:体温、脉搏、呼吸、血压均正常 ......