李龙萍, 匡小燕,邓 飞

    (1.贵阳市第五人民医院 病理科，贵州 贵阳 550004，2.遵义医药高等专科学校附属医院 病理科，贵州 遵义 563002，3.遵义医学院附属医院，贵州 遵义 563099)

    非霍奇金淋巴瘤中p16基因突变与MSI的关系

    李龙萍1, 匡小燕2,邓 飞3

    (1.贵阳市第五人民医院 病理科，贵州 贵阳 550004，2.遵义医药高等专科学校附属医院 病理科，贵州 遵义 563002，3.遵义医学院附属医院，贵州 遵义 563099)

    目的研究p16基因突变与微卫星不稳定性(Microsatellite instability MSI) 在非霍奇金淋巴瘤(Non-Hodgkin’s lymphoma NHL)发生发展中的作用，探讨p16基因内外显子1、2(exon1、exon2)的分子遗传学改变与非霍奇金淋巴瘤的关系。方法采用PCR-SSCP法对40例已确诊NHL进行p16基因外显子1、2的突变研究；选取p16基因内部微卫星位点D9S265，D9S259，D9S161，D9S169对MSI进行检测。结果40例NHL中，P16基因总突变率为35.0%(14/40)，位点D9S161、D9S259的MSI组的P16的突变率明显高于MSI阴性组，而D9S265和D9S169则与之相反(P>0.05),D9S259、D9S161、D9S265外显子2的突变和缺失率均高于外显子1。结论①NHL中存在较高p16基因突变率和MSI，提示其突变和MSI可能参与NHL的发生、发展；②通过统计分析，微卫星位点的MSI主要影响p16基因外显子2的突变和缺失；③微卫星位点D9S161和D9S169与p16基因的关系较紧密。

    非霍奇金淋巴瘤；p16基因；微卫星不稳定性

    非霍奇金淋巴瘤(Non-Hodgkin’s lymphoma NHL)是淋巴造血系统中一种常见的恶性肿瘤,占所有淋巴瘤的80%～90%[1]。我国NHL发病率和死亡率约占全部恶性肿瘤的3%～5%，为恶性肿瘤第八位[2]。其发病率近20多年来在世界各国明显上升, 但是近年来，淋巴瘤肿瘤细胞微卫星的表达逐渐引起了人们的注意。研究证实，某些染色体的单纯易位并不能导致恶性表型，可能有其他因素的协同作用，微卫星不稳定性(Microsatellite instability MSI)可能是其中因素之一。抑癌基因位点附近常频发微卫星DNA不稳定性的改变[3]。在非霍奇金淋巴瘤中，有关p16基因外显子1、2及其附近/内部微卫星位点MSI的研究与两者相关性研究国内外尚无报道 ......