基础医学研究

    遵义人群维生素D受体基因第八内含子多态性

    余晓1，吕纯莉2，吴莉莉3，韦若勋3

    (1.遵义医学院 生物化学教研室，贵州 遵义563099；2.遵义医学院附属医院 检验科，贵州 遵义563099；3.遵义师范学院 生命科学学院，贵州 遵义563002)

    [摘要]目的 探讨在遵义人群中维生素D受体(vitaminDrecepter，VDR)基因第八内含子多态分布情况。方法 收集119例遵义人群静脉血标本，用限制性片段长度多态性(RFLP)法检测VDR基因第八内含子多态性，分析该位点在遵义人群中的基因型频率和基因频率分布规律。结果 遵义人群VDR基因的基因型频率分别为69.75%(TT)、26.89%(Tt)和3.36%(tt)，基因频率分别为83.2%(T)和16.8%(t)。结论VDR基因第八内含子多态性在遵义人群中分布具有多态性。

    [关键词]维生素D；受体基因；第八内含子；遵义人群；基因频率

    我国是一个地域辽阔的多民族国家，分析不同地区和不同民族人群各基因位点的多态性有着非常重要的遗传学和医学价值[1]。有关遵义地区汉族人群维生素D受体(vitamin D receptor，VDR)基因分布情况少见报道[2]。

    VDR是介导1,25-(OH)2D3发挥生物效应的核内生物大分子之一，是类固醇激素/甲状腺激素受体超基因家族成员之一；在体内具有调节骨代谢和稳定骨量的作用；VDR基因全长75 kb，定位于人12号染色体(12q13)，共11个外显子[3-5]。已证实VDR基因第八内含子(3′末端)存在一个单核苷酸多态性，即Tru9酶切长度多态性(TGA→TAA)，没有改变VDR的氨基酸序列，但是可以影响转录产物mRNA3′末端区域的稳定性，从而影响增强子对靶部位的亲和力或影响与维生素D的亲和力，改变翻译效率从而改变VDR表达。已有研究表明该酶切长度多态性与I型糖尿病、群体骨密度、腰椎间盘退变有关联[6-8]。

    因此，作者对遵义人群的VDR基因第八内含子多态性进行分析，检测其基因型和基因在人群中分布频率，为下一步基因多态与复杂基因的研究奠定基础。

    1对象与方法

    1.1研究对象样本来源于2008年8月至2010年7月遵义医学院附属医院检验科体检样本 ......