黄 通，温 琪，王长义，彭晓琳，张春惠，刘盛元，李克深

    (1.深圳市南山区慢性病防治院，广东 深圳 518054；2.广东省衰老相关疾病重点实验室，广东 湛江 524001)

    临床医学研究

    RAGE基因多态性与阿尔茨海默病在中国汉族人群中的相关性研究

    黄通1，温琪1，王长义1，彭晓琳1，张春惠1，刘盛元1，李克深2

    (1.深圳市南山区慢性病防治院，广东 深圳518054；2.广东省衰老相关疾病重点实验室，广东 湛江524001)

    [摘要]目的 探讨在中国汉族人群中晚期糖基化终末产物受体基因多态性与阿尔茨海默病发生的关系。方法 采用病例-对照设计，确定70例AD患者和67例对照进行研究，对受试者外周静脉血提取全血DNA，通过PSTAR-II plus(IDN01-M-P2)高通量测序的方法检测两组样本RAGE基因多态性，比较其基因型的分布情况。结果 rs1800624位点的多态性差异具有统计学意义，AD组AA基因型频率(50%)和A等位基因频率(61.43%)分别明显高于对照组的(1.49%)和(13.43%)，AA基因型患AD的风险是AT基因型的34.994倍(OR=34.994，95%CI：4.264～287.179)；AA和AT基因型患AD的风险分别是TT基因型的92.089倍(OR=92.089，95%CI：11.777～720.070)和2.632倍(OR=2.632，95%CI：1.101～6.290)；有A等位基因能够明显增加AD的发病风险(OR=7.895，95%CI：3.686～16.911)；rs1800625位点的多态性差异无统计学意义。结论 在中国汉族人群中，rs1800624位点与AD的发生相关，A等位基因可能是AD发生的危险因素。

    [关键词]阿尔茨海默病；晚期糖基化终末产物受体；单核甘酸多态性

    阿尔茨海默病(Alzheimer's disease，AD)是一种以进行性认知功能障碍和记忆力损害为主的中枢神经系统退行性疾病，主要临床表现为渐进性记忆障碍和认知功能障碍，并伴有各种神经精神症状和行为能力减退，是痴呆最常见的类型[1]。2010年全球约有AD患者3500万，到2050年将达到1.15亿[2]。AD发病率高、患病率高、致残率高的特点是其成为全球关注的公共卫生问题[3]。探讨AD发病机理和影响因素，对早期发现易患人群给予重点防治，提高老年人生活质量，减轻社会负担具有重要意义。

    晚期糖基化终末产物(Receptor for advanced glycation end products ......