胡锡阶，刘祖林，余丽梅，万卫红

    (1.遵义医学院附属医院 贵州省细胞工程重点实验室，贵州 遵义 563099；2.遵义医学院附属医院 司法鉴定中心，贵州 遵义 563099)

    基础医学研究

    贵州汉族人群15个STR基因座遗传多态性研究

    胡锡阶1,2，刘祖林1，2，余丽梅1，2，万卫红1，2

    (1.遵义医学院附属医院 贵州省细胞工程重点实验室，贵州 遵义 563099；2.遵义医学院附属医院 司法鉴定中心，贵州 遵义 563099)

    目的对贵州汉族人群在Identifiler体系中的15个短串连重复序列(STR)基因座进行遗传多态性调查。方法采用荧光标记STR-PCR复合扩增、毛细管电泳基因分型技术，对1 000名贵州汉族人群无关个体进行15个STR基因座的基因分型,计算其等位基因频率、杂合度(H)、匹配概率(PM)、个人识别力(DP)、非父排除率(PE)、多态信息总量(PIC)、父权指数(PI)等多态性参数，并进行统计学分析。结果在贵州汉族人群1 000名无关个体中共检出178个等位基因,其频率分布为0.000 5～0.531 5。15个STR基因座的基因型分布进行χ2检验符合Hardy-Weinberg 平衡定律(P>0.05)。杂合度为0.603 0～0.880 0；个人识别力为0.786 1～0.966 6，累积DP>0.999 999 999；匹配概率为0.033 4～0.213 9，累积PM=1.198×10-17；三联体非父排除率为0.294 5～0.754 8，累积CPE=0.999 998 925；二联体非父排除率为0.195 9～0.571 6，累积CPE=0.999 760 600；多态信息含量为0.545 1～0.849 2，累积PIC=0.999 999 999；亲权指数为1.2 594～4.1 667。结论贵州汉族人群检测的15个STR基因座具有高度多态性,是较理想的遗传标记，统计的等位基因频率等基础数据可为本地区的个人识别、三联体亲子鉴定及群体遗传学研究提供依据，但在二联体亲子鉴定中运用存在一定风险。

    Identifiler；贵州汉族人群；短串联重复序列；遗传多态性

    Identifiler体系含有D8S1179、D7S820、CSF1PO、D3S1 358、TH01、D13S317、D16S539、vWA、D2S1338、D19S433、TPOX、D18S51、D21S11、D5S818、FGA共15个常染色体STR基因座和1个性别基因座Amelogenin ......