李 媛，谭 薇

    (1.遵义医学院 研究生院，贵州 遵义 563099；2.遵义医学院第三附属医院 眼科，贵州 遵义 563002)

    糖尿病性视网膜病变(Diabetic retinopathy，DR)是全世界常见的致盲性眼病之一，其发病率和致盲率常年呈递增式发展，严重影响患者的生活质量。研究发现血管紧张素转换酶途径、醛糖还原酶途径、非酶性糖基化作用、血管舒张性前列腺素产物等在2型糖尿病性视网膜病变(Type 2 Diabetic retinopathy，T2DR)的发病过程中发挥一定作用，并且这已经在国内外达成共识。但T2DR的发病机制仍处在研究之中，近年许多学者研究发现DR的发病呈现家族聚集性与地域集中性趋势，并通过大量临床实验证明了T2DR的发病存在基因多态性，随着研究的进展，很多基因已经被证实与T2DR的发展存在相关性，现将与其发病有关的基因多态性进行扼要综述。

    1 血管内皮生长因子基因

    人血管内皮生长因子(Vascular endothelial growth factor,VEGF)是眼内新生血管生成和视网膜缺血发生的一个重要载体，已经证实VEGF基因多态性和DR发病之间的联系，但其具体发病机制仍不十分明确；有研究证明其发挥生物学作用是通过蛋白激酶C途径实现的，发病过程中VEGF及其mRNA过度表达可以降低血管内皮细胞间的紧密连接蛋白的表达，从而促进内皮细胞的增长，进一步使血管通透性改变和细胞外基质发生变化，最终在视网膜生成新生血管，且新生血管数目与VEGF的浓度密切相关。

    在国内的研究中， Yuan等[1]在研究中国汉族2型糖尿病并发NPDR的患者中发现，NPDR患者与启动子区域的VEGF-460 C / T基因多态性密切相关，而与PDR患者相关性不大。同样，范晓慧[2]研究发现，与携带VEGF基因C/A+A/A基因型的糖尿病患者相比携带C/C基因型的糖尿病患者并发DR的可能性大大增加。在国外的研究中， Naka-mura等[3]研究中发现在日本人群中VEGF基因启动子区-2578处的A等位基因可以通过增加眼内VEGF基因表达从而使PDR的发生率增加。2016年Asmaa Kamal等[4]首次研究得出在埃及人中VEGF -634 C基因多态性和PDR患者之间的关系：VEGF5'非翻译区-634 C段的基因多态性是T2DR的有害因子，携带有此基因的糖尿病患者并发PDR的概率更高。而Shahin等[5]则研究发现埃及人口中2型糖尿病史超过20年并且并发DR的患者有更高频率的多态性基因型2578 C / A ......