周单华，陈鹏宇，余丽梅

    (1.遵义医学院附属医院 贵州省细胞工程重点实验室，贵州 遵义 563099； 2.遵义医学院附属医院司法鉴定中心，贵州 遵义 563099； 3.遵义医学院 法医学院，贵州 遵义 563099)

    短串联重复系列(short tandem repeat，STR)因其遗传多态性高、检测灵敏性强、种属特异性强、可复合检测和自动化分析等特点，已经成为了国内外法医DNA鉴定应用最为广泛的遗传标记。常染色体STR分析具有符合二倍体遗传标记及孟德尔遗传规律的特征，是进行法医学个人识别和亲子鉴定的常规分析方法。通常情况下，常染色体STR两个等位基因相同时称为纯合子，在DNA分型图谱上呈现出一个峰或一条带；当两个等位基因不同时，称为杂合子，其分型图谱表现为两个不同的峰或两条带。在极少数情况下会检测到三个峰或者三条带，这种情况称之为三等位基因(tri-alleles)或三带型。

    自STR三等位基因于1999年第一次被 Crouse等[1]人报道迄今，已经在大量的STR上发现有三等位基因的存在。常染色体STR三等位基因对法医DNA分析中案件的检测带来一定影响，同时在某些疾病的辅助诊断分析中有特殊应用价值。

    1 三等位基因形成机制和峰型表现模式

    常染色体STR三等位基因是个体STR分型时检测到的一种异常分型现象，一般认为是发生于染色体异常所致基因数目异常改变的一种表现。其确切的形成机制尚不完全明确，国内外主要存有以下几4种观点，而其峰型表现模式常见的有两种。

    1.1同源染色体不分离(nondisjunction NDJ)二倍体生物在减数分裂期形成配子时，分布于同源染色体上的两个等位基因分别随机分配到两个配子中并遗传给子代[2]但当染色体运动异时，常会导致其不分离[3]。同源染色体间着丝粒DNA含量差异，会引起姐妹染色单体连接程度和纺锤丝微管的数量的不同，进而导致MⅠ期中二价体向二极运动的拉力不均衡和MⅡ期中着丝粒分离时间的不一致。其可能的机制是：当着丝粒中 DNA及其不对称，会导致减数分裂时二价体向两极运动的拉力将非常不均衡以及 MⅡ期中同源染色体之间着丝粒分开变得不同步，二极体同时移向某一极，这就直接导致了同源染色体在减数分裂时不分离，两个等位基因进入同一个配子，与来自父方或母方的另一个配子结合，在此基因座上就形成了三等位基因，最终在DNA分型图谱上表现出三个等位基因。

    1.2同源染色体不等价交换同源染色体非姐妹染色单体之间的不等价交换，使交换后的两条姐妹染色单体中的其中一条上有一缺失片段 ......