杨 莹，杨 英，陈晓红，陈 林，梁翰月，罗 丽，贾常莎，袁 伟

    (1.遵义医学院附属医院 皮肤科，贵州 遵义 563099；2.遵义医学院第二附属医院 皮肤科，贵州 遵义 563006； 3.遵义市第一人民医院，贵州 遵义 563002)

    目前认为系统性红斑狼疮(Systemic lupus erythematosus，SLE)是由遗传与环境等多种因素相互作用引起的一种多基因疾病，其病因和发病机制尚不明确。多项研究发现，Aiolos基因可能是SLE的易感基因，我们结合近年来通过全基因组关联分析，IKZF1基因的rs2366293、rs1456896及Aiolos基因的rs9913957、rs8076347、rs8079075、rs907091、rs12150079[1-4]等位点在不同人群中被发现与SLE具有相关性。我们在此基础上进一步探讨Aiolos基因rs9909593、rs9635726及rs12150079位点多态性与贵州汉族系统性红斑狼疮临床表型的相关性。

    1 对象与方法

    1.1 研究对象 SLE病例组213例，来自我院就诊的门诊和住院病人，其中女性为197例，男性16例，年龄8～68岁，平均(32.93±12.15)岁，所有纳入研究对象均符合1997年美国风湿病学会修订的SLE分类和诊断标准[5]，并对具备完整临床资料的213例患者进行分层分析。187例正常对照为同一时期在我院体检的正常健康人群，年龄、性别构成与病例组均无统计学差异(P>0.05)，且其一、二、三级亲属中均无SLE患者。所有纳入对象均为贵州汉族人，患者之间、对照之间及患者与对照之间均无亲缘关系，无近期感染，其他免疫性疾病。本研究经本院伦理委员会审核批准，全部研究对象知情同意后采集标本。

    1.2 资料与样本收集 本研究的调查表包括一般情况(姓名、性别、就诊年龄、家庭住址、联系电话、文化程度和婚姻状况等)、发病年龄、家族史、发病与怀孕及生育的时间关系、受累部位、主要临床表型：蝶形红斑、盘状红斑、光敏感、血液系统异常、肾脏病变、血沉、补体C3/C4、抗核抗体、抗ds-DNA抗体、抗Sm抗体、抗RNP抗体、抗SSB抗体、抗SSA抗体、血尿、蛋白尿、管型尿和24 h尿蛋白等符合SLE诊断标准 ......