赵佩翔，陈鹏宇，余丽梅

    (1.遵义医科大学附属医院 贵州省细胞工程重点实验室，贵州 遵义 563099；2.遵义医科大学附属医院 司法鉴定中心，贵州 遵义 563099)

    短串联重复序列(Short tandem repeat，STR)分型技术具有高灵敏度、高鉴别能力、高种属特异性、结果高度准确性、易于标准化等特点，如今已作为个人识别以及亲权案件中的鉴定金标准。自1997年美国FBI设立联合检索系统(Combined DNA Index System，CODIS)以来，STR就作为第二代遗传标记并沿用至今。近年以来，CODIS核心基因工作组(CODIS core Loci Working Group)对核心基因座进行了补充，增加了7个核心基因座(包括D2S1338、D19S433、D1S1656、D12S391、D2S441、D10S1248以及DYS391)，并且剔除了TPOX基因座形成了19个新的CODIS核心基因座[1]。

    与性染色体相比，23对常染色体中已经发现并应用的STR位点数量十分庞大，联合PCR-STR技术能够提供大量基因座的等位基因信息，在这样的复合扩增系统中累计个人识别力(the combined power of discrimination,CPD)及累计非父排除率(the combined power of exclusion,CPE)都能满足司法鉴定的系统效能要求，从而为法医物证检案提供可靠丰富的数据来源[2]。同时，在亲权案件中，性染色体STR主要作为辅助指标，选择性染色体也会受到被鉴定人的性别的影响，常常较局限，而常染色体STR适用大部分亲权鉴定案件类型，是公安、司法鉴定中心以及第三方检测机构在刑事侦查、亲权鉴定、个人识别等法医物证领域首选的遗传标记。

    1 STR突变的法医学意义

    实际工作中发现，贵州汉族人群中STR等位基因是具有良好的多态性[3]，同时STR的突变也时有发生，其实质是STR的等位基因在亲代与子代之间不符合遗传规律的现象。理论上，亲权鉴定案件当中选用的STR基因座突变率较低，这是因为基于孩子与亲代的等位基因在遗传过程中能够保持稳定遗传的假设，通常每1 000减数分裂发生1～4次突变[4](突变率为0.1%～0.4%)。然而在计算累计亲权指数(Combined paternity index，CPI)时必须考虑STR突变的影响，因为等位基因的突变可能会使CPI达不到行业认定标准，鉴定人员将无法给出肯定的判定意见，甚至在13个CODIS基因座基础上 ......