廖生波，谢天宏，丁 丹，李小英，黄 晗，王世飞

    (1.遵义医科大学附属医院 耳鼻咽喉科, 贵州 遵义 563099；2.四川大学华西第四医院 耳鼻咽喉科, 四川 成都 610041；3.河南省周口市中心医院，河南 周口 466000 )

    耳聋在人类残疾中最常见，按其发生原因分遗传性和非遗传性，约60%以上的耳聋由于基因或染色体异常等遗传因素引起[1]。根据是否伴有耳外全身其它组织器官疾病把遗传性耳聋分为综合征性耳聋(Syndromic hearing loss，SHL)和非综合征性耳聋(Nonsyndromic hearing loss，NSHL)[2]。国内外研究表明，遗传性耳聋中NSHL占耳聋人群的70%以上，不同种族、民族、地区遗传性耳聋的发病率及发病原因各不相同[3]。各地在开展耳聋基因检测初期，多以最常见4个耳聋致病基因GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA及GJB3 基因检测开展耳聋基因检测相关研究。我国幅员辽阔，各民族大杂居，小聚居，生活习惯及饮食结构、环境因素等影响，常见耳聋基因检出率报道差异较大，我们对贵州遵义市汇川区特殊教育学校192例耳聋学生进行常见耳聋基因检测，了解本地常见耳聋基因突变情况，为在本地区深入开展遗传性耳聋防治工作奠定基础。

    1 资料与方法

    1.1 临床资料 收集2012年9月至2016 年9 月就读于遵义市汇川区特殊教育学校的非综合征性耳聋学生192 人，男 113 例，女79 例，年龄5～22 岁，平均(14.80±7.22)岁，其中汉族耳聋学生160 例，少数民族聋哑学生32例[4] ......