张 昊，胡锡阶，刘祖林，罗 丽，万卫红，陈鹏宇，余丽梅

    (1.遵义医科大学附属医院 贵州省细胞工程重点实验室，贵州 遵义 563099；2.遵义医科大学 法医学院，贵州 遵义 563099；3.遵义医科大学附属医院 司法鉴定中心，贵州 遵义 563099)

    短串联重复序列(Short tandem repeat,STR)是一类长度多态性遗传标记，在人类基因组中分布广泛，核心重复单位数目的变化形成了STR基因座的遗传多态性[1]。STR基因座在不同人群中存在显著的群体遗传结构差异，主要表现在等位基因的数目、分布频率、突变和序列结构特征等方面[2-3]。在法医学实践中，对特定群体的STR基因座进行遗传多态性调查，是应用于该群体个体识别、亲权鉴定以及群体遗传学研究的基本前提。

    OL(Off-Ladder)等位基因是采用国际标准化检测仪器对STR进行等位基因分型时，因所检测的等位基因未被包含在商品化试剂盒等位基因分型标准物(Allelic ladder)中，不能被仪器自动识别和程序化数字命名的等位基因[4]。其来源于群体中发生微变异的等位基因或稀有等位基因，多数情况下是具有群体特征性而之前未报道的新等位基因。目前，国内外多个实验室相继在不同群体或单个STR基因座上检测出OL等位基因[5-7]，贵州汉族群体的OL等位基因数据尚缺乏。本研究应用在中国群体中遗传多态性高的Huaxia PlatinumTM试剂盒，对贵州汉族人群23个常染色体STR基因座的OL等位基因进行统计和分析，以期补充和完善贵州汉族群体的遗传多态性数据。并与采用相同检测体系的群体进行OL等位基因及频率比较，进一步探讨OL等位基因在不同群体中的差异性。

    1 材料与方法

    1.1 材料 样本来源于遵义医科大学附属医院法医鉴定中心法医物证室(即贵州省细胞工程重点实验室分子生物学技术室的法医物证室)亲子鉴定的日常检案，随机选取2016～2018年1 291例贵州汉族无关个体血样，其中男性882例，女性409例。

    1.2 主要试剂与仪器 Huaxia PlatinumTM试剂盒、等位基因分型标准物、内标(LIZ600)、POP 4凝胶和缓冲液(ABC、CBC)均为美国ABI公司产品，Veriti 96 well PCR扩增仪和3500-DX遗传分析仪也购于美国ABI公司。

    1.3 方法

    1.3.1 制备FTA血卡 取80 μL血液均匀涂至FTA卡中央区域，室温自然干燥，手动打孔器取下直径约1 mm血斑放入PCR管 ......