吴小燕， 张相梅，潘洪鑫，黄 佩，谭 梅， 杜作晨，何志旭，陈 艳

    (1.贵州省儿童医院，遵义医科大学附属医院小儿内科，贵州 遵义 563099；2.遵义医科大学 组织损伤修复与再生医学省部共建协同创新中心，贵州 遵义 563099)

    地中海贫血(Thalassemia)又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性血红蛋白病。其特征是珠蛋白基因缺陷而造成一种或多种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，从而导致贫血[1]。异基因造血干细胞移植是目前主要根治重型β-地中海贫血的途径[2]。自身免疫性溶血性贫血(Autoimmune hemolytic anemia，AIHA)是自身热抗体或冷抗体与红细胞结合，导致其发生溶血的一组疾病，儿童AIHA相对少见[3]。难治性AIHA是指在使用利妥昔单抗之前,使用过2种或2种以上的免疫抑制剂治疗,且血红蛋白不能维持在100 g/L以上。而对于难治性AIHA患者造血干细胞移植成功已有相关报道，但其确切的疗效及安全性尚不明确[4]。有报道称，在长期反复输血的地中海贫血患儿中出现合并AIHA的发生率大约为5%[5]。本文回顾1例应用同胞HLA全相合造血干细胞移植治疗的重型β-地中海贫血合并难治性自身免疫性溶血性贫血患儿的临床资料，并复习国内外文献。

    1 病例介绍

    8岁女性患儿，体重31 kg。7+年前(即生后8月龄)患儿因面色苍白，就诊于海南某三甲医院，患儿为G2P2，足月顺产，出生时无窒息抢救、无产伤等。出生后母乳喂养，6月龄时添加辅食(包括瘦肉、猪肝等含铁丰富食物)，平素无挑食、偏食等不良饮食习惯，父母均有轻度贫血。查体：重度贫血貌，皮肤黏膜未见瘀斑瘀点，全身浅表淋巴结未扪及肿大，睑结膜苍白，巩膜无黄染，心、肺、腹查体无特殊。入院后完善血常规提示小细胞低色素性贫血，白细胞及血小板未见异常，血清铁及铁蛋白无明显下降，进一步完善地贫基因，提示β41-42纯合突变，故明确诊断为“ 重型β-地中海贫血”。病初未规律治疗，每2～4月输注去白悬浮红细胞1次并不规则祛铁治疗。2019年1月患儿于重庆某三甲医院规律复查血常规及输血治疗，期间反复出现皮肤巩膜黄染、浓茶色尿，完善相关检查提示血红蛋白最低至22 g/L，网织红细胞6.3%，直接抗人球蛋白试验阳性、间接抗人球蛋白试验弱阳性，考虑诊断“温抗体型AIHA”。目前我院规律输血及口服地拉罗司20 mg/kg祛铁治疗中。

    因患儿病情复杂，且须长期反复输血及口服祛铁治疗，为根治重型β-地中海贫血，提高患儿生活质量及减轻家庭经济负担，家属行造血干细胞移植意愿强烈 ......