【摘要】短端粒综合征是由于DNA端粒缩短引起的累及多脏器的一类疾病，目前越来越受到人们的重视。本文介绍了短端粒综合征在消化系统中的主要表现，并对疾病的机制、诊断、治疗做了介绍。旨在加强临床医师对于此类疾病的认识，为临床的诊断开拓思路。

    【关键词】短端粒综合征;端粒酶;肝硬化;肝癌;胃肠道

    【中图分类号】R318.14 【文献标识码】A 【文章编号】2107-2306(2020)03-216-01

    端粒是位于染色体末端的重要结构，人类的端粒由TTAGGG重复DNA序列和与之相结合的端粒蛋白复合体(包括TRF1、TRF2、TIN2、POT1、TPP1、RAP1)构成。其有着重要的生物学功能，首先可以保护染色体末端，避免被DNA外切酶及其他有害的酶类物质识别并损害;其次，由于“末端复制问题”的存在，其可以避免编码基因在每次复制后出现遗传信息丢失[1，2]。当保护及维持端粒的基因发生变异，就会导致端粒缩短，当端粒缩短到一定长度，会通过如P53抑癌基因通路使细胞发生凋亡而加速衰老或通过产生炎症反应等致病，这类疾病称为短端粒综合征(short telomere syndromes ......